генные мутации. примеры заболевания обмена веществ у человека. доминантные и рецессивные мутации

Генные, или точечные мутации -- результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.

Если такая мутация происходит в гене, это приводит к изменению последовательности иРНК. А изменение последовательности иРНК может привести к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи. В результате синтезируется другой белок, а в организме изменяется какой-либо признак.

Это наиболее распространённый вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:

дупликации — повторение участка гена,
вставки — появление в последовательности лишней пары нуклеотидов,
делеции --выпадение одной или более пар нуклеотидов,
замены нуклеотидных пар — AT -><- ГЦ; AT -><- ЦГ; или AT -><- ТА,
инверсии — переворот участка гена на 180°.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны.

Большая часть из них — нейтральные мутации.

Самые распространенные последствия нарушений метаболизма – атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, ожирение, инсулинорезистентность и сахарный диабет II типа, жировой гепатоз, синдром поликистозных яичников, подагра и даже онкопатология. Лечить эти болезни гораздо сложнее, чем скорректировать только возникшие предпосылки к их появлению

Доминантные мутации характеризуются непосредственным влиянием на организм, полу - доминантные мутации заключаются в том, что гетерозиготная форма по фенотипу является промежуточной между формами АА и аа, а для кодоминантных мутаций характерно то, что у гетерозигот A1A2 проявляются признаки обоих аллелей.найдено на yamedik.org

Рецессивная мутация– не проявляющаяся на фоне нормально работающей аллели. Практически все мутации рецессивны, поэтому у них есть шанс проявиться только в гомозиготном состоянии. Шанс попадания в зиготу редких мутантных генов максимально велик у близких родственников.