Мужчина XX, женщина XY.

У мужчин на коротком плече Y-хромосомы, на самом её кончике, расположен ген SRY (Sex Determining Region of Y), который является ключевым фактором определения мужского пола.
Этот ген не имеет интронов, он кодирует фактор развития семенников и, фактически, единолично определяет развитие организма мужского пола:
* есть ген SRY — мужчина;
* нет гена SRY — женщина.

Ген SRY в хромосомном наборе имеется в единственном экземпляре, ему нет пары, которая могла бы подстраховать поломки гена, поскольку нет пары (гомологичной хромосомы) у Y-хромосомы.

Поэтому мутации в гене SRY имеют сокрушительные последствия. Например, мутация, в гене SRY вызывает развитие человека по женскому типу.
Примерно 1 из 100 000 женщин узнает о том, что на самом деле она — мужчина (носитель генотипа XY) только после генетического обследования.
Такая патология у человека называется синдромом Свайера (синдромом Суайра).

А может возникнуть ситуация противоположного толка: в том случае, если локус Y-хромосомы, содержащий ген SRY, «перепрыгнет» на соседнюю Х-хромосому (в результате транслокации), возможно развитие мужчины, который в результате того же генетического исследования обнаруживает, что хромосомно он — женщина, носитель генотипа XX.

Просто в этом случае на одной (а иногда и на обеих) Х-хромосоме расположен "мигрировавший" ген SRY, единолично определяющий, быть тебе мужчиной, или не быть.
У людей такая патология называется синдромом де ля Шапеля. Частота встречаемости этого синдрома приблизительно у 1 человека из 20-25 тысяч.

Обе описанных патологии приводят к развитию интерсексов — организмов «промежуточного пола» и возможны из-за того, что один-единственный ген является хозяином в определении «быть мужчиной, или не быть». 🌱