February 12, 2020

👄 Габсбургская губа.


«Анне Австрийской было в то время лет двадцать шесть или двадцать семь, и она находилась в полном расцвете своей красоты. ... Маленький ярко-алый рот не портила даже нижняя губа, слегка выпяченная, как у всех отпрысков австрийского королевского дома, - она была прелестна, когда улыбалась, но умела выразить и глубокое пренебрежение.» А. Дюма «Три Мушкетера»

Описывая рот королевы, автор, не зная того, обращается к несуществующей в то время науке генетике: речь идет о комплексе наследственных признаков «Габсбургская губа».

Династия Габсбургов была известна кровосмесительными связями между испанскими и австрийскими ветвями одного рода, которые призваны были сохранить земли и королевскую кровь и величие рода, но привели к противоположному результату: упадку династии.

Династия Габсбургов — отличная модель для изучения влияния инбридинга на формирование рецессивного фенотипа, в данном случае — на профиль нижней части лица по 11 признаками прогнатизма (выступания челюсти вперед) нижней челюсти и семи признакам гипоплазии (недоразвития) верхней, включая объемную нижнюю губу и нависающий кончик носа.

Установлено влияние на формирование профиля нижней части лица, как минимум, 24 генов, накопление среди них рецессивных гомозигот, к которому приводят близкородственные скрещивания, формирует неправильный характерный облик Габсбургов.

Анализ генеалогических связей и 66 портретов Габсбургов со всей очевидностью демонстрирует: чем выше коэфициент инбридинга, тем к более выражен прогнатизм у потомка.

Неправильный профиль достиг своего апогея у последнего испанского Габсбурга, Карла II Безумца, монарха-инвалида, появившегося в браке дяди с родной племянницей и не давшего новой поросли рода, но послужившего началом войны за испанское наследство.
у Карла II было всего четверо вместо обычных восьми прабабушек и прадедушек, а его коэффициент инбридинга (собственно, это процент гомозиготных аллелей) был равен 25.4%, что даже на 0,4% выше, чем результат кровосмесительной связи брата с родной сестрой или отца с дочерью (25%).

Габсбурги -- идеальная иллюстрация порочности кровосмесительных браков, а научным языком -- накопления гомозиготных рецессивных аллелей как результата инбредных связей. 🌱