Нейрокожный меланоза
Недавно мы публиковали клинические случае из практики врача.
Тема нейрокожного меланоза вызвала определенный интерес, поэтому мы обратились к дерматовенерологу клинического госпиталя Лапина, Моховой Веронике Игоревне для более глубокого обсуждения этого заболевания.
Прочитать полный текст интервью
ДермаЭксперт: Добрый день, Вероника Игоревна! Спасибо за нашу встречу. Расскажите, пожалуйста, чуть подробнее о себе
Вероника Игоревна: Добрый день. Меня зовут Мохова Вероника Игоревна. Я врач-дерматовенеролог трёх частных клиник, одна из которых Мать и Дитя, и дерматовенеролог в клиническом госпитале Лапина.
ДермаЭксперт: Спасибо. Сегодня предлагаем осветить тему, которая вызвала широкий резонанс у наших подписчиков - нейрокожный меланоз. Насколько нам известно, у вас есть опыт в лечение таких пациентов
Вероника Игоревна: В действительности такие пациенты редко встречаются, но ещё реже такие пациенты встречаются у клиницистов, которые не работают с младенцами или новорождёнными.
Заболевание нейрокожный меланоз чаще всего связано с образованием гигантских невусов и образованием саттелитов, и обязательным условием для постановки данного диагноза являются нарушения со стороны нервной системы, которые связаны с появлением меланоцитов и других структур, связанных с данной патологией, именно в центральной нервной системе.
В первую очередь, при этом, у новорождённых обычно появляются внешние признаки, из-за которых ребенка сразу отправляют на обследование к неврологу и исследования МРТ. Также могут использоваться другие методы исследования - это узи и другие исследования для подтверждения диагноза.
Чаще всего заболевание регистрируется в первый год жизни. Но не стоит забывать, что существует так же патологии взрослых людей. Взрослые не обладают внешними признаками этого заболевания, но как правило, заболевание у них проявляется в виде различных вариантов эпилепсии и различных неврологических изменений
Таким образом, не только огромные невусы являются прямым доказательством данного заболевания.
Выявляется данное заболевание в популяции живородящих от 0,5 до 3 % населения. Подвержены ему, если говорить о девочках и мальчиках, они примерно одинаково, но больше умирают мальчики до 1 года. Для дерматологов крайне важно предположить данное заболевание и назначить правильную диагностику, несмотря на то, что заболевание проявляется спорадически. А правильная диагностика в данном случае - это генетическое обследование.
Нейрокожный меланоз - это меланоцитарные новообразования, которые могут быть диагностированы в первые годы жизни, и тут важно, чтобы диагностику проводили не только дерматологи, но и неврологи, так как возможно и появление меланом – как кожных, так и менингеальных, и неврологические нарушения, включая судороги, сенсомоторный дефицит и т.д.
На данный момент, к сожалению, возможно только симптоматическое лечение; ведутся исследования в области генной терапии.
Дерматологи не всегда достаточно сведущи в лечении данной патологии, поэтому правильно поставить диагноз могут сделать только те дерматологи, которые занимаются непосредственно меланоцитами и образованиями. Также есть сведения, что хирурги не рекомендуют проводить удаление невусов, чтоб не провоцировать риск развития неблагоприятных последствий, но опять-таки прогноз не очень хороший. Скорее, наши действия направленные на улучшение качества жизни.
Нигде пока в литературе нет информации о психологической консультации, а ведь это крайне тяжелое заболевание. При легкой форме у детей наблюдаются изменения, которые вполне совместимы с жизнью, либо вовсе отмечается бессимптомное течение. Ну или есть только гигантские невусы и ничего больше, никаких других последствий со стороны нервной системы. И такие дети спокойно вырастают во взрослых без видимых патологий, кроме тех самых гигантских невусов. Качество жизни у таких людей сильно снижено, т.к. различные средства для камуфляжа невусов на коже не дают ожидаемых результатов.
ДермаЭксперт: Получается - это комплексное заболевание, которое затрагивает многие органы и системы, и доминирующим симптомом являются меланоцитарные новообразования в коже и ЦНС.
Вероника Игоревна: Да, конечно, безусловно!
ДермаЭксперт: Тогда скажите, это больше наследственное заболевание или что-то влияет на развитие этого заболевания извне.
Вероника Игоревна: Да, хороший вопрос! В первую очередь - это нейрокутанное заболевание, связанное с нервной системой. Предполагается, что основное влияние различных видов излучений на мать может способствовать развитию данного заболевания. Другой момент, что мы все подвергаемся этому излучению, поэтому возникает вопрос - почему именно отдельным личностям выпадает это беда. Это тоже до конца не подтверждено. Как вы знаете, у нас много заболеваний не ясной этиологии, но есть УЗИ и на ранних сроках иногда выявляют раннюю патологию плода, поэтому я думаю, что пренатальная диагностика поможет предположить данный диагноз. Это не будет 100% подтверждением или опровержением диагноза, но заставит о нем задуматься.
ДермаЭксперт: Я правильно понимаю, говорить, что это генетическое заболевание мы не можем , и в то же время, что это какое-то самостоятельное заболевание, которое провоцирует излучение, мы тоже утверждать не можем?
Вероника Игоревна: Да, действительно всё такое индивидуальное. У каждого своя история. У кого-то может появиться , у кого то может не появиться, но это всё не подтверждено
Вероника Игоревна: Да, действительно, у девочек. Здесь можно долго рассуждать, почему так. В наших силах, конечно, рассматривать таких детей, разрабатывать критерии, как-то наблюдать за ними, смотреть более пристально за их развитием, что происходит со временем с ними. И да, действительно, наверно, нужно более тщательно вести историю болезни, вести диспансерный учёт, хотя бы раз в год проходить всех основных специалистов. И обязательно, ещё раз повторюсь, диспансерное наблюдение помогает вести учет всех изменений здоровья такого пациента, и не менее важно регулярно наблюдать за кожными изменениями. Очень важную роль играет дерматоскопия.
ДермаЭксперт: Как мы понимаем, к ведению таких пациентов нужно подключать многих узких специалистов?
Вероника Игоревна: Да, разумеется, это обязательное условие. Есть специальные ассоциации, которые занимаются такими пациентами. К сожалению, у нас в России такого пока нет, но я знаю отличный центр, который расположен в Дании, в Копенгагене. В Копенгагене занимаются данной патологией. У нас есть небольшое количество специалистов их очень мало.
ДермаЭксперт: Возможно, таких центров у нас меньше потому, что заболеваемость в России ниже?
Вероника Игоревна: Да, а в Копенгагене созданы все условия. Я считаю, что центр может помочь в развитии проблематике и помочь детям и в диагностике, и облегчить, или хотя бы улучшить качество жизни, помочь в определённых моментах лечения.
ДермаЭксперт: Спасибо Вам, за такое познавательное и подробное интервью по данной проблеме. Я надеюсь , что наши читатели найдут в нём много полезного.
Вероника Игоревна:И я хотела поблагодарить вас за наше с вами общение. Мне было тоже интересно осветить такое интересное и редкое заболевание