October 5, 2023

Синдром PFAPA

Периодическая лихорадка с афтозным стоматитом, фарингитом и шейным лимфаденитом.

Синоним: синдром Маршалла

Определение

Синдром PFAPA характеризуется периодическими лихорадками с регулярными интервалами от 2 до 8 недель (в среднем 4 недели) и стереотипными клиническими признаками фарингита, афтозного стоматита и шейного лимфаденита. Между эпизодами симптомы отсутствуют. Со временем приступы становятся менее тяжелыми, менее частыми и менее продолжительными. У большинства пациентов приступы прекращаются к 10 годам.

Этиология

Причины заболевания до конца не ясны. На данный момент считается, что синдром обусловлен мутациями в определенных генах.

Клиническая картина

Периодическая лихорадка

o Температура от 38,5 до 41 ºC в течение 2–7 дней, а затем резко падает до нормы

Афтозный стоматит

o Язвы обычно располагаются на внутренней стороне губ или слизистой оболочки щек

o Возникают примерно у 40–80% пациентов

Фарингит

o С экссудатом, реже с язвами на небных миндалинах

o Встречается у 65–100% пациентов

Шейная лимфаденопатия

o Помимо увеличения, лимфоузлы могут быть болезненными при пальпации.

o Встречается у 60–100% пациентов

Другие симптомы: боль в животе, боль в суставах, рвота, головная боль, диарея, кашель, насморк, сыпь

Диагностика

Диагностических лабораторных тестов для установления синдрома PFAPA не существует. Диагноз в первую очередь ставится на основании истории болезни и результатов осмотра.

В острый период в анализах крови выявляется умеренный лейкоцитоз (13,6 ± 4,5 x 10*9 /л), повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и С-реактивного белка (СРБ), нейтропения.

Критерии постановки диагноза:

  • Более трех задокументированных стереотипных эпизодов лихорадки, возникающих через регулярные промежутки времени. Для отдельных пациентов интервалы между приступами почти идентичны. Симптомы каждого эпизода практически идентичны.
  • Во время обострения у пациентов часто наблюдается фарингит, шейная лимфаденопатия или афтозный стоматит.
  • Нормальные параметры роста и развития у детей.
  • Разрешение симптомов в течение нескольких часов после лечения преднизолоном в виде однократной дозы или двух доз с интервалом от 12 до 48 часов.

Лечение

Преднизолоновый тест

o Может применяться как для диагностики, так и для купирования приступа.

o На высоте лихорадки.

o Эффект наступает в течение нескольких часов.

Циметидин

o Длительность терапии – 6–12 месяцев

Колхицин

o Терапия длительная

Тонзиллэктомия

Экспериментальные методы лечения

o IL1

o Витамин Д