Наследственный ангионевротический отек
Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами ангионевротического отека без крапивницы или зуда, которые чаще всего поражают кожу или слизистую оболочку верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.
Несмотря на то, что отек является самокупирующимся и проходит в течение 2–5 дней без лечения, поражение гортани может привести к смертельной асфиксии.
Наиболее охарактеризованные формы НАО возникают из-за дефицита или недостаточной активности ингибитора С1 системы комплемента человека, из-за чего возникает избыточная продукция брадикинина (мощного сосудорасширяющего медиатора), повышается проницаемость сосудов и возникает отек.
o Являются обычным явлением и в целом не опасны. Чаще всего поражаются конечности, лицо и гениталии. Отек возникает в независимых областях и не сопровождается зудом.
o Ангионевротический отек лица и губ составляет примерно 3% случаев.
o Отек гортани может возникать изолированно или в сочетании с отеком губ, языка, небного язычка и мягкого неба. Первоначальные симптомы могут включать болезненность, першение или зуд в горле, ощущение кома в горле, нарушение глотания, охриплость, кашель.
o Отек гортани возникает примерно у половины всех пациентов в течение их жизни, но в подавляющем большинстве случаев – этот эпизод разовый, отек гортани очень редко повторяется.
o Врач должен определить, связаны ли боли в животе с отеком Квинке или с другим процессом. Рецидивирующие жалобы со стороны брюшной полости неизвестной этиологии всегда должны вызывать подозрение на НАО.
Возраст начала приступов варьирует. Примерно у 40% людей время начала заболевания до 5 лет, а к 15 годам НАО проявляется у 75%. Частота приступов обычно увеличивается после полового созревания.
Приступы могут провоцироваться инфекцией, стрессом, менструацией, хирургическим вмешательством, стоматологическими процедурами, локальной травмой и некоторыми лекарственными средствами, но могут и не иметь очевидной причины.
Диагноз НАО основывается на клинической картине и анамнезе.
Всем пациентам с подозрением на НАО рекомендуется определение ингибитора С1 фактора комплемента (C1 INH) и его активности. Измененные показатели требуют подтверждения с интервалом не менее, чем в 1 месяц.
Генетическое тестирование в большинстве случаев не требуется.
Легкие или средней тяжести приступы ангиоотека лечат обычно без госпитализации.
Обязательная госпитализация в стационар нужна при признаках обструкции верхних дыхательных путей. В этих случаях может быть показана интубация.
Ингибитор C1 (полученный из плазмы) - pdC1-INH
Рекомбинантный ингибитор C1 — rhC1-INH, conestat alfa
Антагонист брадикининовых В2-рецепторов
Есть данные, что трёхдневный курс транексамовой кислоты сокращает продолжительность симптомов.
Из-за низкой частоты встречаемости НАО и клинического сходства симптомов с отеком Квинке до установленного диагноза врачи всегда пытаются вводить при приступах антигистаминные препараты и кортикостероиды. Однако применение этих лекарств при НАО неэффективно.