Синдром зорового снігу - клінічний та фенотипічний опис понад 1000 випадків

Анотація

Мета: Валідація сучасних критеріїв візуального снігу (VS) та опис його загального фенотипу за допомогою значної клінічної бази даних.

Передумови: Пацієнти з VS страждають від динамічного порушення зору, описаного як безперервні мерехтливі точки, що нагадують статичну статику. Сучасні діагностичні критерії вимагають як мінімум двох додаткових зорових симптомів: палінопсії (післяназвання та відстеження), ентоптичних явищ (поплавці, ентоптичне явище синього поля, фотопсія, самосвітлення очей), світлобоязнь та нікталопія.

Дизайн / методи: Ми провели веб-опитування пацієнтів із самооціненим зоровим снігом ( n = 1104, або з синдромом повного зорового снігу ( n = 1061), або із зоровим снігом без синдрому ( n = 43). також описують популяцію пацієнтів ( n = 70) з можливим порушенням сприйняття персистуючого галюциногену, які клінічно представлені із синдромом зорового снігу.

Результати: Візуальна снігова популяція мала середній вік 29 років та відсутність поширеності статі. Захворювання зазвичай починалося в ранньому віці, і близько 40% пацієнтів мали симптоми так довго, як могли згадати. Найчастіше досвідчений статик був чорно-білим. Плаваючі, залишкові зображення і світлобоязнь були найбільш часто зустрічаються додатковими візуальними симптомами. Аналіз прихованого класу показав, що візуальний сніг не має специфічних клінічних ендофенотіпов. Ступінь тяжкості може бути класифікована за кількістю видимих ​​симптомів. Мігрень і шум у вухах мали дуже високу поширеність і незалежно були пов'язані з більш серйозним проявом синдрому.

Висновки: Наші дані підтверджують попередню роботу над цим недостатньо визнаним розладом. Клінічні характеристики зорового снігу не відрізняються від попередньої групи в літературі, що підтверджує обґрунтованість чинних критеріїв. Візуальний сніг, ймовірно, являє собою клінічний континуум, різного ступеня вираженості. На важкому кінці спектру є більш імовірна поява загальних супутніх захворювань, мігрені та шум у вухах. Візуальний сніг не залежить від впливу психотропних речовин на мозок.

Розкриття інформації: Dr. Puledda has nothing to disclose. Dr. Schankin has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with Novartis, Eli Lilly, Almirall, Amgen, Teva Pharmaceuticals, and Allergan. Dr. Goadsby has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with Reports personal fees from Amgen, Eli Lilly, Alder Biopharmaceuticals, Allergan, Biohaven Pharmaceuticals Inc., Clexio, Electrocore LLC, eNeura, Impel NeuroPharma, MundiPharma, Novartis, Teva Pharmaceuticals, Trigemina Inc., and WL Gore. Dr. Goadsby has received personal compensation in an editorial capacity for Journal Watch- Massachusetts Medical Society. Dr. Goadsby has received research support from Amgen and Eli-Lilly and Company.