РАС у женщин
Статья написана на основе конспекта выступления Анастасии Кудрявцевой на "Отличной конференции"2024 года.
DSM-5 намекает, что клинические критерии для женщин отличаются - есть сноска, что девочки без сопутствующих нарушений интеллектуального развития или задержки речи могут остаться незамеченными - возможно, из-за более тонких проявлений социальных и коммуникативных трудностей. Конкретного описания проявлений нет, так как пока нет обоснованного консенсуса про женское РАС.
Гендерное неравенство в распространении рас - 4 к 1.
Исторически, когда начали изучать РАС, в поле зрения попадали мальчики. При выделении РАС в отдельное расстройство, критерии затачивались под мальчиков, соотвественно, тесты пропускали девочек, т к разрабатывались и оттачивались они на мужчинах.
В последнее время появляется больше данных о том, что РАС по-разному выражается у мужчин и женщин на поведенческом уровне, по-разному влияет на функции мозга.
Важно понимать, что совершенствуется оптика и растет осведомленность, а не заболеваемость.
Нейробиологические причины отличия женщин от мужчин в спектре аутизма недостаточно изучены.
Похоже, что есть зависимые от биологического пола механизмы экспрессии генов. И общегеномный риск РАС по-разному влияет на мужской и женский мозг (экспрессия - то, как ген реализуется, проявляется).
Наблюдения за женщинами с РАС показали, что они проявляют меньше ограниченного и повторяющегося поведения по сравнению с мужчинами (повторяющиеся движения часто наблюдаются у людей с РАС и включены в диагностические критерии (кластер В))
Поэтому женщины меньше попадали в фокус диагностов, близких и учителей.
На фМРТ (отслеживает гомеостатические показатели мозга: движения крови - к той части мозга, которая активируется, приливает кровь, в крови есть кислород, кислород виден на фмрт) у мальчиков с РАС наблюдалась более сильная связь между различными частями мозга, ответственными за ощущения движения, чем у девочек с РАС.
Почему существуют такие различия? Гипотезы:
1) Гипотеза «женский защитный эффект (FPE)
Возможно, женский мозг лучше защищен от генетического риска.
Гипотеза говорит, что из-за этих защитных механизмов биологически женщинам, похоже, требуется более высокая генетическая мутационная нагрузка и изменения в структурах мозга, чтобы черты РАС стали клинически значимыми. Что позволяет подтвердить гипотезу о том, что у женщин есть механизмы, позволяющие эту нагрузку снижать и делать проявление менее заметными.
Соотношение диагностированных мужчин без сопутствующих нарушений интеллекта к женщинам без них 7:1. Там, где есть сопутствующие нарушения интеллекта - до 2:1.
Нужно больше экстернализованных трудностей для диагностики РАС у женщин.
В исследованиях при одинаковом проявлении аутистических черт и их клинической тяжести, у женщин наблюдались более отчетливые и более выраженные изменения мозга по сравнению с мужчинами.
Масштаб изменений в мозге связан не с самим наличием РАС, а с клиническими проявлениями (не РАС так меняет мозг, а сопутствующие нарушения)
У женщин с РАС обычно выделяются более крупные, частые и вредные генетические мутации, чем у мужчин с РАС.
Женский защитный эффект присутствует не только у женщин с РАС, но вообще у женщин. Возможно, это связано с гормонами (эстроген, тестостерон).
Гены половых хромосом и/ или половые гормоны могут модулировать генетическую экспрессию и структурные изменения в мозге.
До сих пор окончательно не выявлен какой-либо конкретный механизм FPE.
2) Гипотеза «мужской уязвимости к РАС».
Примерно от 2,6 до 5,5% всех генов мозга имеют разные уровни экспрессии между полами. Гены проявленные у женщины отличаются от проявленных генов у мужчин.
Определенные гены, более активные в коре головного мозга нейротипичных мужчин, также больше проявлены у людей с РАС обоих полов.
Возможно, на мужскую предвзятость РАС могут влиять естественные процессы полового диморфизма.
Социальный мозг у женщин с РАС
Раньше считалось, что люди с РАС в целом не заинтересованы в социальных контактах. Данные фМРТ позволяют предположить, что это больше справедливо для мальчиков с РАС. Мозг девочек с РАС достаточно социально активен.
Ученые обнаружили, что, если у типичных девочек самый активный социальный мозг, а у мальчиков с РАС наименее активный, то девочки с РАС в плане активности мозга на социально значимые моменты будут ближе к активности мозга нейротипичных мальчиков.
Социальный мозг женщины с РАС больше похож на мозг нейротипичного мужчины, чем на мозг мужчины с РАС.
По показателям качества дружбы и эмпатии РАС-девочки набрали такие же высокие баллы, как нейротипичные мальчики того же возраста, но ниже, чем нейротипичные девочки.
Чтобы совершенствовать диагностические инструменты женского аутизма, нужно сравнивать не только и не столько с мужчинами с РАС, сколько с нейротипичными женщинами (для поиска более тонких отличий).
У женщин с РАС социальный мозг взаимодействует с префронтальной корой - областью мозга, которая обычно занимается рассуждениями и планированием (и сжигает много энергии).
Поэтому для женщин с РАС социальные взаимодействия могут ощущаться как сложные математические схемы, даже если оно так не выглядит на поверхности. Им потребовалось много времени и энергии, чтобы понять, как все устроено (социальные сигналы и тд).
Существует отдельный женский фенотип РАС
Это те же основные аутистические характеристики из ДСМ 5, но с более тонкими или дополнительными проявлениями.
В ходе наблюдения за мальчиками и девочками с РАС школьного возраста были сделаны следующие выводы:
Отличия девочек с РАС:
- Лучше усваивают необходимое вербальное и невербальное поведение
- Имеют лучше воображение
- Поддерживают взаимный разговор (более разговорчивы)
- Используют жесты
- Более активно инициируют (но не поддерживают) дружеские отношения
- Выглядят более тихими и менее активными
- Как правило, держатся рядом с другими девочками, вмешиваясь в их деятельность (в отличие от мальчиков с РАС, склонных играть сами по себе, в стороне)
Поэтому учителя меньше замечали проявления девочек с РАС, чем мальчиков с РАС. При том, что уровень детских аутистических симптомов, измеренный с помощью диагностического интервью, был одинаковым у РАС- мальчиков/девочек
Тонкие различия:
1)У женщин может быть меньше повторяющегося поведения. Но!
Оно может просто отличаться от такового у мужчин, но все еще оставаться ограниченным и повторяющимся. Девочки с РАС разыгрывают со своими куклами более простые сценарии, чем нейротипичные, воображают меньше разговоров. Но это не значит, что девочка будет играть с роботами и поездами.
2)Мальчики с РАС могут иметь специальные интересы (такси, карты, поезда).
У девочек они тоже есть, только в виде животных, кукол, знаменитостей, вымышленных персонажей, психологии. В более старшем возрасте - интересы, которые очень типичны для их сверстниц. Что совпадает с гендерными различиями нейротипичных людей.
Дело в интенсивности интереса, а не в теме.
3)В раннем детстве мальчики и девочки с РАС примерно одинаковы. Но дальше начинаются тонкости социального мира девочек-подростков.
Для РАС-девочек ритуалы женского подросткового возраста могут быть неприятными и скучными, что может приводить к изоляции, они могут подвергаться остракизму.
У мальчиков-подростков более свободные организованы группы и сообщества, плюс есть прослойка для социализации в виде спорта и видеоигр, что позволяет вписаться мальчику с минимальными социальными навыками.
Часто девочки могут тусоваться с мальчиками - там проще требования к социализации.
4)При этом женщины с РАС имеют, как правило, более высокое желание и намерение завязать дружеские отношения, чем мужчины с РАС. Могут иметь гиперэмпатию.
5)Женщины с РАС имели серьезные признаки в одной области из критерия А и умеренные или легкие признаки в двух других.
Напротив, мужчины с РАС обычно демонстрировали умеренные признаки во всех трех областях.
Женский фенотип - это тонкие проявления:
+Девочки с РАС часто маскируются за счет подружки
Причина отличия женского РАС от мужского (помимо генетики)- женский маскинг
(про маскинг ранее писала подробнее)
Маскинг - это несоответствие внешнего поведения и внутреннего состояния. Он включает компенсацию и/или скрытие трудностей в социальных ситуациях за счет имитации.
- Зрительный контакт
- Использование заученных фраз
- Копирование поведения других
- Создание сценария поведения
- Подавление стимминга
Маскинг требует значительных усилий (работа префронтальной коры, сжирающая кучу энергии).
Маскинг может стать обязанностью, а не выбором, особенно для женщин (из-за гендерных ожиданий).
Он может способствовать возникновению вторичных ментальных расстройств
Сопутствующие ментальные расстройства у женщин с РАС без интеллектуальных нарушений:
- Депрессия
- СДВ/Г
- Тревога
- Селфхарм
- Нервная анорексия, ARFID и другие РПП (23% людей с НА являются людьми с РАС)
- ОКР
- Тиковые нарушения
- Нарушения сна
- Соматические заболевания
- Явления плейотропии - когда один ген модулирует несколько расстройств
- Остаркизм у подростков, давление общества на соответствие гендерным ожиданиям, умственное напряжение из-за маскинга, проблемы с идентичностью
Дополнительные факторы риска для женщин с РАС:
- Аутичные женщины с большей вероятностью становятся жертвами насильственных действий сексуального характера и абьюза. Из-за:
-Проблем с интерпретацией опасных социальных сигналов
- Склонности воспринимать вещи буквально
- Дефицита эмоционально значимых отношений («когда ты чувствуешь, что тебя слишком сложно любить, ты будешь любить за крохи»)
