Таласемія: ознаки, ймовірні причини та лікування

Таласемія – це спадкове захворювання крові, яке характеризується порушенням вироблення гемоглобіну, основного білка, що переносить кисень до тканин організму. Це захворювання належить до групи генетичних хвороб і може мати різну ступінь тяжкості: від легких форм, що не потребують інтенсивного лікування, до важких, які вимагають постійного медичного контролю. Найбільш поширеною таласемія є в регіонах Середземномор’я, Африки, Близького Сходу та Азії, але випадки цієї хвороби зустрічаються по всьому світу.

Ознаки та причини таласемії

Таласемія виникає внаслідок мутацій у генах, відповідальних за синтез гемоглобіну. Ці генетичні порушення можуть передаватися у спадок від батьків. Залежно від того, який саме ланцюг гемоглобіну уражено (альфа або бета), розрізняють альфа-таласемію та бета-таласемію. Тяжкість симптомів залежить від кількості уражених генів та форми захворювання.

Основними ознаками таласемії є:

хронічна слабкість та швидка втомлюваність;
блідість або жовтушність шкіри;
затримка росту та розвитку у дітей;
збільшення селезінки та печінки;
деформація кісток обличчя та черепа;
підвищена чутливість до інфекцій.

Список цих симптомів допомагає зрозуміти, наскільки різноманітними можуть бути прояви захворювання. У легких формах таласемії симптоми можуть бути майже непомітними, тоді як важкі форми серйозно впливають на якість життя пацієнта. Своєчасне звернення до лікаря та проведення генетичних тестів дозволяє вчасно встановити діагноз.

Причинами розвитку захворювання є спадкові мутації, але виявлення захворювання на ранніх стадіях дозволяє мінімізувати його прояви. Особливо важливо проводити обстеження у регіонах, де таласемія є поширеним захворюванням.

Методи лікування таласемії

Лікування таласемії залежить від форми та тяжкості захворювання. У легких випадках може бути достатньо періодичних обстежень та підтримуючої терапії, спрямованої на профілактику анемії. У важких формах захворювання основним методом лікування є регулярні переливання крові для підтримання рівня гемоглобіну. Це допомагає зменшити симптоми анемії, але може призводити до накопичення заліза в організмі, яке потребує застосування спеціальних препаратів для його виведення.

Для лікування анемії, яка супроводжує таласемію, лікарі можуть рекомендувати прийом вітамінних добавок або стимуляторів еритропоезу. Ці засоби доступні для придбання у мережі аптек «Бажаємо здоров'я», де їх можна купити за прийнятними цінами. Аптеки працюють в Києві та інших містах України, що забезпечує зручний доступ до якісних медикаментів.

Окрім медикаментозної терапії, пацієнтам із важкими формами таласемії може бути рекомендована трансплантація кісткового мозку. Це єдиний радикальний метод лікування, який дозволяє повністю позбавитися від захворювання, але він вимагає складної підготовки та ретельного вибору донора.

Супровідне лікування включає рекомендації щодо харчування, профілактику інфекцій та регулярний моніторинг стану здоров’я. У складних випадках важливо співпрацювати з вузькими спеціалістами, такими як гематологи, кардіологи та ендокринологи.