Патология глаз у детей с синдромом Марфана
Синдром Марфана - это генетическое заболевание,
вызванное дефектом гена (FBN1), который кодирует белок фибриллин-1, придающий соединительной ткани эластичность и прочность.
В результате изменения белка фибриллина -1 ткань становится более поддатливой, увеличивается способность к её растяжению.
Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования.
Достаточно лишь одного патологически измененного гена чтобы заболевание проявилось.
Одинаково часто болеют и мальчики, и девочки, заболевание передается от обоих родителей имеющих патологически изменённый ген. В 25% случаев происходят спонтанные мутации.
Поскольку соединительная ткань находится по всему телу, синдром Марфана поражает многие органы и системы. Признаки заболевания чаще всего обнаруживаются в сердечно-сосудистой, бронхо-легочной, опорно-двигательной, и зрительной системах.
Опасное внеглазное проявление - аневризма аорты (растяжение и истончение стенки самого крупного сосуда в нашем организме), повреждение
Как синдром Марфана поражает орган зрения?
Глазные проявления связаны с тем, что фибриллин-1 играет важную роль в структуре тканей глаза. А именно:
-связка которая удерживает хрусталик практически полностью состоит из белка фибриллина. При синдроме Марфана эта связка становится слабой, дряблой, может рваться. Хрусталик может сместиться или быть подвывих и вывих хрусталика в переднюю камеру глаза, или он может выпасть в стекловидное тело. Вопрос о необходимости удаления хрусталика у пациентов со значительным подвывихом продолжает обсуждаться.
При смещении хрусталика в переднюю камеру глаза, он может частично или полностью перекрыть путь оттока внутриглазной жидкости вызвав острый приступ закрытоугольной глаукомы. Это состояние требует экстренной помощи.
Белок фибриллин-1 находится и в самом хрусталике, с этим связано помутнение хрусталика- катаракта.
- высокая близорукость более 10 диоптрий обусловлена растяжением склеры, которая тоже содержит белок фибриллин.
-расходящееся косоглазие встречается у 10% пациентов, сходящееся лишь у 2% людей, если есть косоглазие можно предположить снижение зрительных функций на косящем глазу, т.е., есть подозрения на амблиопию. Необходима своевременная адекватная очковая коррекция.
- особое внимание хочу уделить повышению внутриглазного давления. Глаукома встречается у пациентов во всех возрастных группах. Особо хочу отметить, что глаукома никак внешне не проявляется. Она не болит, не чешется. Постепенно происходит гибель зрительного нерва на фоне повышенного внутриглазного давления. Поэтому контроль внутриглазного давления необходимо делать во время каждого визита к офтальмологу.
Для нас, детских офтальмологов, важно, как измеряется глазное давления. В настоящее время золотым стандартом считается измерение внутриглазного давления тонометром ICARE.
Отслойка сетчатки может возникать спонтанно в глазах с аксиальной миопией или после удаления катаракты,
тактика такая же, как и у обычных людей с отслойкой сетчатки.
Прогноз для зрения благоприятный, если диагноз поставлен как можно раньше, ошибки рефракции исправлены и амблиопия лечится должным образом.
Не смотря на то, что синдром Марфана - это врожденное заболевание, но особенности состояния могут проявляться не сразу. У некоторых людей много признаков синдрома Марфана при рождении или в раннем детстве, включая серьезные изменения, такие как расширение аорты. У других людей в молодом возрасте меньше проявлений, и у них не развивается аневризма аорты или других признаков заболевания, пока они не станут взрослыми.
По статистике большинство людей с синдром Марфана не знают про своё заболевание.
Диагноз ставится на основании генетического анализа, семейного анамнеза, а также по клинической картине. Есть так называемые большие и малые критерии синдрома Марфана.
Синдром Марфана лишь один из синдромов группы генетических заболеваний повреждающих соединительную ткань и имеющих глазные проявления.
Посмотрите видео о синдроме Марфана