Холестерин. Что говорят гены?

"Причем тут гены?" спросите вы, а я отвечу - "при параде".
Важная роль им отведена в повышении уровня холестерина.

Вопреки всеобщему мнению холестерин повышается и в детском возрасте. Но я хочу поговорить не о той ситуации, когда ребенок "много жирного вчера переел", а наследственной патологии, семейной гиперхолестеринемии.

Уже из названия понятно, что это генетическая тема. То есть есть у человека есть высокий холестерин в крови, это может быть и у мамы, бабушки и тд и это не "возрастные" особенности.

А тем временем запрос на "холестерин у детей" в поиске набирает количество 4700. Значит вам это интересно, а для нас важно, чтобы вы знали правильную информацию.

Цель данной статьи для расширения кругозора как населения, так и мед.сообщества. Информация полезная.

Что ж, начнем.

Семейные гиперхолестеринемии (далее СГХ) – группа генетических нарушений, которые приводят к значительному повышению уровня холестерина в крови и возрастанию риска раннего развития атеросклероза и, как следствие к увеличению смертности от ишемической болезни сердца.

СГХ – одно из самых распространенных метаболических нарушений, возникающее у человека уже с рождения.

Читайте:

РИСК РАЗВИТИЯ АТЕРОСКЛЕРОЗА И ИШЕМИЙ СЕРДЦА РАСТЕТ С ДЕТСВА

Ключевую роль отводят ранней диагностике, так как выявление заболевания еще в детском возрасте позволит начать своевременное лечение и предупредить формирование сердечно-сосудистой патологии в будущем.

Среди детского населения в России (как у вас в других странах, коллеги? поделитесь) выявляемость данного диагноза пока не стремится к 100% случаев. Кроме основной проблемы выявления, маршрутизации пациентов добавляется низкий процент генетического консультирования.
По личному опыту могу сказать, что повышение уровня холестерина не редкость в детском возрасте, поэтому на это стоит обратить внимание.

Поэтому важно повысить информированность и понимание данной патологии как в обществе, так и среди медицинских работников.

Вернемся.

Патология наследственная и наследование - аутосомно-доминантное

Вызывают: мутации генов, влияющих на обмен липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и работу рецепторов к ним, в результате чего у человека с рождения уровень ЛПНП 🔝 повышается и как результат мы получаем атеросклеротическое поражение сосудов, преимущественно коронарных артерий, и клинической манифестации ишемической болезни сердца в молодом и даже детском возрасте.

Чаще всего ребенок наследует ген от одного из родителей, реже – от двух. Тогда форма течения СГХС несет злокачественное течение – атеросклероз развивается в первые десятилетия жизни и такие пациенты редко доживают до 20-летнего возраста.

Как это выглядит? По медицински - фенотип пациента с СГХ

Фото взято из общего доступа интернет-сообщества Medicine Live

Близнюк С.А. и соавт. Кардиологический вестник , 2016; 1:74-79

Существуют два алгоритма выявления больных с семейной гиперхолестеринемией:

1. анализ фенотипа, т.е. клинических признаков (ксантома сухожилий, липоидная дуга роговицы, ксантеллазмы). Их проявление зависит от выраженности и длительности гиперхолестеринемии
2. исследование генотипа. Тут все просто - есть ген мутации ➡ повышается уровень холестерина в крови ➡ растет риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Генетика важна, сами все понимаете.

Поэтому если вы знаете, что у вас высокий уровень липидов в крови, будьте заботливы к близким и детям - отведите их к врачу сдать липидный профиль в крови.

Для достоверности диагноза учитываются не только внешние признаки, но и уровень холестерина ЛПНП в плазме с учетом пола, возраста и страны проживания (распространенность в популяции разная), плюс оценивают среднее значение двух измерений уровня холестерина ЛПНП натощак.

Исследователи в области медицины по данной патологии обращают особенное внимание, что при постановке диагноза СГХ необходимо исключить вторичную гиперхолестеринемию, в том числе нефротический синдром и гипотиреоз (коллеги, внимательно с этим, уровень холестерина зависит не только от генов).

Для коллег:

Вне зависимости от возраста важно проводить полную оценку риска ССЗ с обязательным определением АД (артериального давления), гликемии (уровень глюкозы в крови и липопротеина А.

Напомню, что риск ИБС сохраняется всю жизнь с детства, потому медикаментозную терапию назначают с раннего возраста. Выбор в пользу терапии происходит на основании уровня холестерина в крови соответственно.

Уровень ЛПНП в крови. Какие должны быть?

8-10 лет - менее 4 ммоль/л
Старше 10 лет - менее 3,5 ммоль/л

Принципы лечения

Все гениальное просто.

• Соблюдение диеты🍽
• Риск снизится тогда, когда их не будет в жизни.
  Наука говорит, что в питании менее 30% калорий должно приходиться на общие жиры, менее 7% – на насыщенные жирные кислоты.
• Суммарно общее поступление холестерина с едой должно быть менее 200 мг/сут.
• Что тогда можно? Глобально район не ограничен, все, что душе и желудку угодно - фрукты, овощи, молочные продукты с низким содержанием жира, цельно зерновые крупы рыба, нежирные сорта мяса.
  Средиземноморская диета тут как никогда кстати.
• Физическая активность🏃‍♀️🏃‍♂️
• Физкультурная группа - основная. Ограничений нет, если еще нет поражения сосудов.
  Идеально отводить не меньше 30 минут в день тренировкам. Больше можно, меньше не имеет смысла.

Медикаментозная терапия

Для снижения уровня холестерина в крови есть всем известная, но почему-то, нелюбимая группа препаратов - статины.

Напомню, статины принимаются в случае. если есть 2 зарегистрированных подъема уровня ЛПНП в анализе, ДАЖЕ ЕСЛИ есть диета.

Чем раньше начинается терапия, тем ниже риск развития осложнений, об этом говорит статистика, не только врачи.

В детской практике эти препараты назначаются с 8 лет. В частных случаях могут начать раньше при наличии отягощающего анамнеза и стремительного развития факторов риска.

Если течение СГХ хорошо поддается контролю и лечению на уровне статинов, дальнейшее наблюдение продолжается у педиатра и кардиолога.

Если же ранее перечисленных способов оказывается недостаточно, на сцену выходят дополнительные группы препаратов, а именно ингибиторы абсорбции холестерина или секвестранты желчных кислот.
Подбор схемы терапии в каждом случае сложен, часто используется комбинирование препаратов для достижения целевых показателей и их стабилизации.

В Москве есть ЦЕНТР ЛИПИДОЛОГИИ, где дети с такими диагнозами обследуются и подбирается терапия в каждом конкретном случае (при необходимости могу поделиться контактами).

Подведем итоги?

Наука не стоит на месте, на сегодня мы знаем не мало важной информации по ведению таких пациентов, но одновременно, согласно статистике, выявляемость гиперхолистеринемии, особенно семейной формы на сегодня, по-прежнему низкая.

Данные из личного телеграм-канала

Это не научные данные и тут всего 6 проголосовавших (аудитория у меня стестительная там😊🤭), но даже тут очевидно, что о своих рисках мало кто знает (отвечали взрослые, что говорить о детях. Ссылка на канал https://t.me/dr_alexmd).

Поэтому, обращаюсь к:

• пациентам - знайте свои риски, если затрудняетесь с вопросом, как их выявить, поговорите для начала с родственниками и уточните кто чем болел/болеет. Поделившись информацией с врачом для вас можно будет разработать схемы для их профилактики.
• коллегам-врачам - обращайте внимание на фенотип пациента, их анамнез, показатели биохимии крови. Это поможет снизить статистику по ССЗ как минимум в вашем регионе/стране.

Только совместная работа врач-пациент приведет к результатам.

Всем спасибо. Вопросы?