В чем разница между генетическими синдромами и генетическими предрасположенностями?

Статья сети детских центров речевой неврологии и реабилитации НейроСпектр

Наш телеграм-канал - https://t.me/+lZFM3-SkIosyODEy

В понимании неспециалистов генетика — это нечто, заложенное изначально, биологический аналог судьбы. Порой это действительно так. Но иногда природа дает человеку возможность избежать заболеваний, казалось бы, предопределенных порядком белков, кодирующих работу организма.

Как работают гены

Геном человека состоит из 23 парных хромосом и ДНК митохондрий (м-ДНК). Парная структура основного кода страхует ошибки природы: в некоторых случаях здоровая копия включается в работу вместо больной. Единственное исключение — половые хромосомы. Их два вида, X и Y. У женщин 2 Х-хромосомы, поэтому их генетическое здоровье более устойчиво. Если в одной из Х-хромосом есть поломки, она обычно инактивирована, работает другая. Но, передавшись сыновьям, она вызовет проблемы. Классический пример нарушений в половой хромосоме — гемофилия, генетически обусловленное нарушение свертываемости крови.

М-ДНК — это двойная спираль в форме кольца. Она может иметь до 10 копий в одной митохондрии — именно столько их в человеческих клетках печени. Такой объем резервного копирования обусловлен сложными энергетическими процессами, происходящими в митохондриях, которые могут случайно повредить генетическую информацию.

Генетические синдромы

Генетические синдромы — следствие нарушений при оплодотворении или неудачной комбинации родительских генов. Избежать проявлений этих болезней нельзя. В зависимости от того, какой ген поражен, они могут быть выявлены сразу после рождения ребенка (а иногда и до него) или манифестировать позже, но проявятся обязательно.

Наиболее известны хромосомные болезни — когда у ребенка не 46 хромосом, а больше или меньше, либо на одной из хромосом не хватает значительного участка. Часто такие дети нежизнеспособны, но при синдроме Дауна длина жизни бывает и обычной, а степень умственной отсталости лежит в диапазоне от совсем легкой, практически не мешающей жизни в обществе до тяжелой, когда пациент не может себя обслуживать.

Вторая группа — моногенные болезни. В этом случае нарушен какой-то конкретный ген — небольшой, но важный участок ДНК. Среди таких синдромов часто проявляются митохондриальные болезни — нарушения энергетического обмена в клетках.

Среди нарушений в хромосомах наиболее заметны доминантные — когда поражен главный ген в паре. Наиболее неожиданные — рецессивные ( не активные). На протяжении многих поколений предков по обеим линиям дети были здоровы, но неудачное стечение обстоятельств — и два дефектных рецессивных гена встретились в одном ребенке.

Бывают и болезни, которые у пациента возникают впервые. Синдром ломкой Х-хромосомы — одно из заболеваний, которое передается по наследству, но может быть и результатом небольшой мутации — лишнего повтора участка гена при уже накопившихся в геноме подобных ошибках.

Предрасположенность к заболеваниям

Генетическая предрасположенность — это ситуация, когда у человека есть «поломанные» гены, но они не активны. В большинстве случаев науке неизвестны точные причины активации таких участков генома, накопленные данные позволяют только предполагать, что тот или иной фактор может привести к манифесту болезни.

Предрасположенность можно вычислить, исходя из семейного анамнеза — истории жизни и болезней предков человека. Но наиболее точный результат дает генетический анализ. К сожалению, он доступен не для всех заболеваний, генетика — развивающаяся наука.

Знание о предрасполагающих наследственных факторах поможет подобрать для пациента оптимальные условия жизни, а если заболевание манифестирует, быстро установить диагноз и назначить максимально эффективное лечение.