Задачи хуячи 1-10

1. У пациента обнаружили отсутствие соляной кислоты в желудочном соке, но способность синтезировать и секретировать пепсиноген у больного сохранена. Как это отразится на пищеварении и переваривании белков пищи?

Пепсиноген синтезируется в главных клетках желудка в виде пепсиногена, в котором активный центр "прикрыт" N-концевым фрагментом.

При наличии соляной кислоты конформация изменяется, "раскрывается" активный центр фермента, который отщепляет остаточный пептид (N-концевой фрагмент), блокирующий работу фермента, т.е. происходит аутокатализ.

В результате образуется активный пепсин, активирующий и другие молекулы пепсиногена.

1) Снижение переваривания белков везде
2) Брожение в желудке, запах изо рта
3) Гниение белков в толстой кишке, метеоризм
4) Проникновение недопереваренных продуктов в кровь-> аллергия
5) Уменьшение высвобождения от белков и возникновение дефицита минеральных веществ (железо, медь, магний, цинк, йод и др)

Гипоацидный гастрит

2. У ребенка обнаружена болезнь Гирке, причиной которой является дефект глюкозо–6–фосфатазы в печени. Какие нарушения метаболизма гликогена при этом наблюдаются? Будет ли происходить в данном случае: синтез гликогена в печени после еды, мобилизация гликогена и выход в кровь глюкозы в постабсорбтивном периоде? Какие ещѐ гликогенозы вы знаете?

Гликогеноз I типа или болезнь Гирке. Из-за того, что этот фермент есть только в печени и почках, преимущественно страдают эти органы.

Даже у новорожденных детей наблюдаются гепатомегалия и нефромегалия, обусловленные накоплением гликогена не только в цитоплазме, но и в ядрах клеток. Кроме этого, активируется синтез липидов.

Так как фермент необходим для дефосфорилирования глюкозо-6-фосфата с последующим выходом глюкозы в кровь, у больных отмечается гипогликемия, ацетонемия, метаболический ацидоз, ацетонурия.

Синтез - будет, заходит глюкозы еще больше, так как свободной мало

Мобилизация нарушена, выход в кровь нарушен (тк отрицательно заряжена), так как не освобождается от фосфатной группы

Печеночные гликогенозы

1) Гликогеноз 3 типа (Форбса-Кори)

- дефект амило-α1,6-глюкозидазы, "деветвящего" фермента => гепатомегалия, задержка физического развития

2) Гликогеноз 4 типа (Андерсена)

Дефект ветвящего фермента, образуется гликоген с малым количеством ветвлений, что резко уменьшает скорость гликогенолиза

3) Гликогеноз 6 типа (Херса)

Дефицит печеночной фосфорилазы гликогена. При этом отсутствует мобилизация гликогена, развивается гепатомегалия и гипогликемия.

Мышечные гликогенозы 4) Гликогеноз 5 типа (Мак-Ардля)

Отсутствие мышечной фосфорилазы. При тяжелой мышечной нагрузке возникают судороги, миоглобинурия, хотя легкая работа не вызывает каких-либо проблем.

Смешанные гликогенозы Эти заболевания касаются и печени, и мышц, и других органов.

5) Гликогеноз 2 типа (Помпе)

Отсутствие лизосомальной α-1,4-глюкозидазы. Происходит накопление гликогена в лизосомах и в цитоплазме. Больные при отсутствии лечения умирают в раннем возрасте из-за кардиомегалии и тяжелой сердечной недостаточности.

3. Какие тесты используются в клинике для ранней диагностики сахарного диабета? Как связано построение сахарной кривой с толерантностью к глюкозе? Как проводят этот тест?

1) концентрация глюкозы натощак в повторных анализах капиллярной крови более 6,1 ммоль/л

2) нагрузочная проба с глюкозой, прием испытуемым глюкозы из расчета 1,5-2,0 г на кг массы тела, смотрят сахар на 30, 60, 90, 120 минуте

В норме - повышение на 50-75% на 60 минуте, норма к 120 минуте

Гипергликемическая кривая - скрытый СД 2 типа, гипертиреоз

Гипогликемическая кривая - опухоль островков Лангерганса, гипотиреоз, заболевания гипоталамуса и гипофиза

4. При сахарном диабете усиливается β-окисление жирных кислот, что приводит к избыточному образованию и накоплению ацетил-КоА.

Какова дальнейшая судьба ацетилКоА? в ЦТК, на синтез жирных кислот (активация в ацил-SKoA)

Как утилизируется этот продукт?

Недостаток действия какого гормона вызывает этот процесс? инсулин

В НОРМЕ ИНСУЛИН

Превращает полученный в гликолизе пирувата в ацетил-SКоА под влиянием активированного инсулином пируватдегидрогеназного комплекса, и далее используется для синтеза жирных кислот.

Превращение ацетил-SКоА в малонил-SКоА, первый субстрат синтеза жирных кислот, также стимулируется инсулином (ацетил-SКоА-карбоксилаза).

ПРИ СД:

Повышенный распад ТАГ в жировой ткани и печени обусловливает аномально высокое окисление жирных кислот и накопление ацетил-SКоА, что при нехватке инсулина стимулирует образование кетоновых тел. Это приводит к кетонемии, кетонурии и кетоацидозу.

5. Ребенку первого года жизни поставлен диагноз галактоземия на основании следующих признаков: отставания в умственном развитии, помутнении хрусталика и повышении содержания галактозы крови и моче.

Объясните механизм этих изменений.

Помутнение хрусталика - избыток галактозы превращается в спирт галактитол, накапливающийся в хрусталике и осмотически привлекающий сюда воду.

Отставание в умственном развитии - при дефекте
галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы АТФ постоянно расходуется на фосфорилирование галактозы и дефицит энергии угнетает активность многих ферментов, "токсически" действуя на все клетки, особенно на нейроны

Повышение содержания галактозы - концентрация в крови возрастает до 11,1-16,6 ммоль/л (норма 0,3-0,5 ммоль/л), в крови появляется галактозо-1-фосфат, нарушается превращение в глюкозу

Какой токсичный продукт накапливается? избыток галактозы и ее метаболитов (галактозо-1-фосфата и галактитола)

Как кормить такого ребенка? Исключение из рациона молока и других источников галактозы

6. У больного нарушен отток желчи из желчного пузыря вследствие желчно-каменной болезни.

К нарушению каких процессов это приводит? нарушение нейтрализации кислого химуса, эмульгирования жиров, образования мицелл, снижение перистальтики кишечника

Укажите роль желчных кислот в метаболизме липидов. формирование мицелл

Какой гиповитаминоз сопровождает недостаток желчных кислот? Гиповитаминоз жирорастворимых витаминов

7. После еды внешний вид сыворотки крови изменяется, она выглядит мутной, что объясняется присутствием большого количества липопротеинов.

Как они называются, где они образуются и что эти липопротеины переносят? Хиломикроны, переносят экзогенные ТАГ, образуются в кишечнике (формируются в кишечнике из ресинтезированных жиров)

Почему их липидный состав отличается от липидного состава пищи? Т.к. формируются из ресинтезированных жиров

8. При выписке больного с жировым гепатозом из санатория врач диетолог рекомендовал ему включить в рацион питания творог. Чем продиктована эта рекомендация? Какие липотропные факторы вы знаете?

Липотропные факторы (Все вещества, способствующие синтезу ФЛ и препятствующие синтезу ТАГ, и способные предотвращать жировую инфильтрацию печени)

К ним относятся:

1. Структурные компоненты фосфолипидов: полиненасыщенные жирные кислоты, инозитол, серин, холин, этаноламин.

2. Метионин – донор метильных групп для синтеза холина и фосфатидилхолина. (тоже есть в твороге вместе с триптофаном)

3. Витамины:

- пиридоксин (В6), способствующий образованию ФЭА из ФС (в 100г творога 10% от сут нормы)

- цианкобаламин (В12) и фолиевая кислота, участвующие в образовании активной формы метионина и, следовательно, в синтезе фосфатидилхолина (в 100г творога 20% от сут нормы)

При недостатке липотропных факторов в печени начинается жировая инфильтрация печени (жировой гепатоз, стеатоз печени, жировая дистрофия).

9. При хронической патологии печени и кишечника у больных нарушено всасывание продуктов переваривания липидов. Дефицит каких витаминов сопровождает нарушение этого процесса?

Во первых здесь трабл скорее всего в том, что недостаточно желчных кислот или фосфатидилхолина в желчи

Причиной недостаточности желчных кислот может быть гиповитаминоз С, В3, В5 или если проблема с фосфолипидами (фосфатидилхолином) может быть гиповитаминоз В6, В9, В12

10. Снижение концентрации карнитина в клетках скелетных мышц возникает в результате дефекта ферментов участвующих в его синтезе. При этом у таких пациентов снижена способность выполнять физическую работу.

В каком ключевом метаболическом процессе участвует карнитин? бета-оксиление жирных кислот, связывается с ацил-SKoA и переносит ее в митохондрию

Какая связь между концентрацией карнитина и уровнем образования АТФ в клетках скелетных мышц? мне каж нет карнитина - ацил SKoA не переносит в митохондрии, нет бета-оксиления, не получаем ацетилSKoA для получения энергии из ЦТК и не получаем энергии из бета окисления

Предложите способ коррекции данного нарушения. Основными пищевыми источниками карнитина являются: мясо, рыба, птица, молоко, сыр, творог.