МЕТОД, КОТОРЫЙ ВЫЯВЛЯЕТ ДО 100% МУТАЦИИ

#оракебезстраха

BRCA 1,2 мутации при РМЖ
и раке яичников

Генетический анализ BRCA1/2 на мутации позволяет определить, есть ли фактор наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

Если вы уже онкопациент с раком молочной железы или яичников, то скорее всего уже слышали про этот анализ.

Традиционно для выявления носителей мутаций в генах BRCA используется метод ПЦР при анализе крови, который выявляет в среднем 5-8 наиболее часто встречающихся в славянской популяции мутаций.

❗️Но этот метод обладает рядом ограничений, при нем остаются НЕВЫЯВЛЕННЫМИ до 15 % мутаций.

Для повышения эффективности выявления носителей мутаций необходимо использовать МЕТОД СЕКВЕНИРОВАНИЯ следующего поколения (NGS), позволяющий "прочитать" ВСЮ кодирующую область анализируемых генов. Это позволяет выявлять все имеющиеся мутации, включая не описанные ранее.

Простыми словами:
Если у вас РМЖ или РЯ, вам назначили анализ ПЦР на мутации BRCA 1,2, и он оказался отрицательным, это не значит, что мутаций в этих генах нет, или что тест изначально плохо выполнен, ошибочен. Это означает, что в наиболее популярных генах мутации действительно нет, и нужно провести более тщательное исследование оставшихся генов, чтобы проверить наверняка.

КАКОЙ БИОМАТЕРИАЛ НУЖНО ИСПОЛЬЗОВАТЬ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ?

Для выявления наследственных мутаций:
📍Венозная кровь.

Для оценки эффективности таргетной терапии у людей с онкологическим заболеванием или для выявления рецидива:
📍Парафиновые блоки - в них содержится опухолевая ткань, полученная в ходе биопсии/операции. Блоки хранятся при комнатной температуре.

Именно блоки используются для проведения повторных ИГХ и молекулярно-генетических исследований.

ЗАЧЕМ НУЖЕН ЭТОТ АНАЛИЗ МЕТОДОМ NGS:

🟢 позволяет выявлять до 100 % мутаций генов BRCA1/2, даже не описанных ранее;
🟢 при исследовании образца опухоли выявляются не только наследственные, но и соматические мутации, что позволяет оценить эффективность таргетной терапии PARP-ингибиторами;
🟢 отчет по результатам исследования включает в себя персонализированную программу скрининга для носителей мутации, оценку генетических рисков для родственников, а также рекомендации по профилактике у здоровых носителей.

ВАЖНО ЗНАТЬ:
У женщины без данной мутации в среднем вероятность заболеть РМЖ на протяжении жизни составляет 5,6 %, а у женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 вероятность риска РМЖ повышается до 70 %.

КРИТЕРИИ ДЛЯ ОЦЕНКИ СВОЕГО СЕМЕЙНОГО АНАМНЕЗА:

1. Онкологические заболевания были выявлены у 2 и более родственников по одной линии (материнской или отцовской)

2. У родственников одинаковый тип опухоли или разные опухоли, часто встречающиеся при одном наследственном опухолевидном синдроме

3. Так, у носителя мутации ВRCA1 может развиться не только рак молочной железы и/или рак яичников, но и рак поджелудочной железы, меланома, а у мужчин также встречается ВRCA-ассоциированный рак предстательной железы, рак грудной железы и др.

4. Начало заболевания у родственника приходится на возраст моложе 50 лет

5. Хотя бы у одного родственника обнаружена патогенная мутация, связанная с наследственными формами рака.

ЧТО ОЗНАЧАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ?

Мутации не выявлено – риск развития РМЖ и РЯ находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах ВRCA1- 2 – риск развития РМЖ и РЯ у женщин, РПЖ у мужчин, а также поджелудочной железы у тех и других значительно превышает общепопуляционные значения (в отчете об исследовании указывается, насколько именно выше риск).

#мутации #анализынамутации #brca #онкология #лечениерака