Здоровая семья.
Каждый из нас является носителем мутаций в генах 4-6 наследственных заболеваний, о которых мы даже и не подозреваем. И если оба супруга окажутся носителями мутаций в одном гене, то вероятность рождения больного ребенка составит целых 25 процентов.
Уже сегодня такого высокого риска можно избежать.
Панель теста Horizon от компании Natera позволяет определить клинически значимые варианты в генах от нескольких до 274 наследственных заболеваний, которые приводят к ранней смерти или ухудшают качество жизни.
Это самая широкая панель, включающая, как распространенные, так и редкие моногенных болезни, в том числе различные по частоте наследственные болезни обмена веществ, встречающиеся в любой популяции. Несмотря на разные, в большинстве случаев низкие, частоты каждой из представленных в панели нозологических форм, суммарная частота таких болезней очень высокая и может достигать 1 случая на 3000 – 5000 живых новорожденных.
Данный вид генетического скрининга может пройти любой желающий для того, чтобы узнать свой статус носительства и риски для будущих детей. Особенно такое обследование показано при близкородственных браках, отягощенной наследственности или при семейных случаях неуточненных тяжелых заболеваний.
Узнайте свой генетический статус до планирования семьи!