Синдром перевертня або конгенітальний генералізований гіпертрихоз

Китайські генетики знайшли мутації, які призводять до синдрому перевертня - дуже рідкісного спадкового захворювання, так званого конгенітального загального гіпертрихозу, при якому практично все тіло людини покривається рясним волосяним покровом.

Терміном гірсутизм зазвичай називають пацієнтів, в основному жінок, у яких спостерігається надмірне зростання волосся за чоловічим типом.

Гіпертрихоз класифікується за віком початку (вродженим або набутим), ступенем поширення (генералізованим або обмеженим), місцем участі, а також тим, чи є розлад ізольованим чи пов’язаним з іншими аномаліями.

Вроджений гіпертрихоз зустрічається рідко і може бути ізольованим станом шкіри або складовою ознакою інших порушень.

Набутий гіпертрихоз частіший і є вторинним за різними причинами, включаючи:
- побічні ефекти лікарських засобів;
- метаболічні та ендокринні порушення;
- шкірні автозапальні або інфекційні захворювання;
- неправильне харчування та нервову анорексію;
- новоутворення яєчників та надниркових залоз.

Нещодавні дослідження дещо пролили світло на етіологію хвороби. Як з'ясувалося, небезпечну мутацію несе на собі 17 хромосома, а сама мутація у всіх 16 підопічних являє собою відсутність довгого фрагмента ДНК, що несе на собі додаткові копії генів. Мутація призводить до реорганізації хромосоми, яка впливає на процеси зчитування генів, сусідніх з відсутньою ділянкою.

Так одним із сусідів цих генів є ген SOX9, що відповідає за ріст волосся. По всій видимості, реорганізація хромосоми призводить до того, що зчитування цього гена багаторазово посилюється. А це призводить до перевиробництва білків, що сприяють росту волосся.

У більшості випадків гіпертрихоз не є ізольованим симптомом, але пов'язаний з іншими клінічними ознаками, включаючи інтелектуальну затримку, епілепсію або складні вади розвитку тіла.

Тривалий чам фахівцям всього світу не вдавалося виявити причини, що викликають настільки серйозне захворювання (яке, до того ж, гарантовано передається у спадок), тому що випадки його проявів нечисленні.

38-річний мексиканець Чуї та його рідня є ще одним яскравим прикладом. Всі вони страждають від вродженого гіпертрихозу.Проблема цієї сім’ї настільки привернула увагу громадськості, що про це було знято фільм «Чуї, людина-вовк».

Хесус «Чуї» Асевес народився в 1974 році в Лорето, Мексика. Його сестра Лілія та двоюрідні брати Денні та Ларрі також хворіють на вроджений гірсутизм. Ніхто не хотів здавати їм житло, тому мер Лорето подарував цій сім’ї два будинки, де вони живуть і досі.

Чуї та його кузени почали працювати в цирку ще в юності — їх показували публіці як виродків. Удень братів не випускали з фургончиків: власники цирку вважали, що ніхто не заплатить за виступ, якщо волохатих людей можна просто так побачити на вулиці.

Три дочки Чуї від різних матерів, і всі вони також народилися з гіпертрихозом.

Першою в роду з цим захворюванням була прабабуся Чуї, відтоді діагноз був поставлений 30 членам сім’ї. В історії зафіксовано лише 50 випадків гіпертрихозу, і 30 з них припадають на сім’ю Асевес.

Лікуванню піддається тільки набутий гіпертрихоз - шляхом усунення причин захворювання і фізіотерапією.