"Я не можу їсти вже два роки - і однаково радію життю"
Історія дівчини, яка живе з рідкісною хворобою
У 22-річної бразилійки синдром Елерса-Данлоса (СЕД) - рідкісне генетичне захворювання сполучної тканини, що виникає через дефект у синтезі колагену. Хвороба, з-поміж іншого, вразила систему травлення Фернанди. Існує 13 типів СЕД і, за оцінками науковців, синдром вражає щонайменше одну з 5 тисяч людей у всьому світі.
Організм Фернанди не може правильно перетравлювати їжу, тому 2018 року дівчина почала їсти через зонд. Але це не все - у неї рак щитоподібної залози, який вона також отримала спадково.
Однак Фернанда не опускає руки - вона вирішила розповісти світу свою історію, щоб допомогти людям, які опинилися у подібній ситуації.
"Що відбувається, коли ви їсте?"
Такі запитання Фернанда Мартінес отримує щоразу, коли заходить у соцмережі.
Пити і їсти - найскладніше завдання для Фернанди. Вона просто не може це робити. Єдиний спосіб отримати необхідні поживні речовини - це внутрішньовенні ін'єкції.
"Ми ніби перетравлюємо їжу ззовні - створюємо сироватку з амінокислот, білків, ліпідів, жирів, глюкози і вводимо її безпосередньо в організм", - пояснює Памела Річа, лікарка Фернанди.
Фернанда Мартінес розповідає сотням тисяч підписників у соцмережах, як це - жити з рідкісною хворобою. Вона також створила проєкт "Життя з рідкісними захворюваннями".
"Допитливість людей мене не бентежить, я отримую багато слів підтримки від людей, які змінили свій погляд на власне життя, побачивши, як я долаю свої виклики"
Що з Фернандою не так?
"Проблеми зі здоров'ям почалися ще в дитинстві, - пояснює вона. - Я народилася глухою на одне вухо і з сильним рефлюксом. Страждала від болю в ногах і руках".
У Фернанди була підвищена гнучкість суглобів, тому вивихи й розтягнення м'язів були звичайним явищем і виникали спонтанно або внаслідок незначної травми.
"Я росла, а стан здоров'я все погіршувався... Всі знали, що зі мною щось не так, а що саме - не розуміли".
"Розкрити таємницю" допомогли соцмережі - Фернанда знайшла групу у Facebook, де обговорювали синдром Елерса-Данлоса.
"Я звернулася до лікаря-генетика. Він зробив усі необхідні аналізи і підтвердив хворобу", - говорить 22-річна дівчина.
Фернанді було 17, коли їй поставили невтішний діагноз. На той момент у неї вже були серйозні проблеми зі здоров'ям: травми суглобів і дизавтономія - частина нервової системи, яка регулює роботу серця і кишківника не працювала належним чином.
"Я страждала від діареї, блювоти і болю в животі, - згадує вона. - Але тепер все, що зі мною відбувалося, отримало назву. І я могла розповісти лікарям та іншим людям про свій стан".
Синдром Елерса-Данлоcа виникає через дефекти у синтезі колагену - найважливішого білка м'язів, кровоносних судин, кісток, хрящів і сухожиль. Колаген "склеює" тканини, надаючи їм силу і еластичність, а пошкоджений колаген не виконує свої функції.
Чи хочеться вам їсти?
"Я не можу ні їсти, ні пити, - каже вона. - Синдром ослабив мої внутрішні органи і м'язи, уразив нервові клітини, які координують систему травлення. У мене давно немає відчуття голоду, адже воно пов'язане з роботою м'язів шлунку, а мій шлунок вже давно не працює".
Дівчина каже, що іноді виникає психологічне бажання щось з'їсти. Тоді вона імітує приймання їжі, щоб, наприклад, скласти компанію мамі за обідом.
В кінці 2016 року у неї розвинулося важке гостре недоїдання. Фернанда щосили намагалася їсти, але марно.
У травні 2018-го їй встановили зонд. Здавалося, що проблему владнали. Але за півтора року її тіло відмовилося перетравлювати їжу, яку вона отримала через зонд. А кишківник більше не засвоював поживні речовини. В кінці 2019-го дівчину знову ушпиталили з важким виснаженням, і лікарі перевели її на парентеральне харчування - через катетер у вені. Парентеральне харчування зазвичай триває 12 годин на день. Вага дівчини майже повністю відновилася, але почалися проблеми з печінкою, яка "пропускає" через себе всі поживні речовини.
Боротьба із ще одним неприємним сюрпризом
Фернанда страждає на ще одне рідкісне захворювання - аквагенну кропив'янку, інакше - алергію на воду.
"Я уникаю води, наскільки можу. Намагаюся не пітніти, не можу плавати в басейні або в морі. Уникаю навіть дощу".
Щоб прийняти душ, доводиться вживати протиалергічні препарати, але й вони допомагають лише частково. Будь-який контакт з водою, навіть з власним потом, викликає у дівчини хворобливий набряк і висип - свербить все тіло, а шкіра вкривається червоними плямами, іноді відчуття таке, ніби в тіло впиваються тисячі голок. Але й без алергії душ все одно був би проблемою, адже місце ін'єкції для парентерального харчування не можна мочити.
Чи є ліки проти синдрому Елерса-Данлоса?
Ні, синдром Елерса-Данлоса невиліковний.
Хворі суглоби можна контролювати за допомогою фізіотерапії, щоб запобігти подальшим травмам, але проблеми з кишківником не зникнуть, і Фернанді доведеться харчуватися через катетер до кінця життя. Однак дівчина не сумує, а навпаки - намагається жити нормальним життям.
Фернанда каже, що численні візити до лікарів змусили її "закохатися" в медицину, вона навіть планує вивчити її.
"А поки що я хочу скласти каталог рідкісних захворювань, щоб допомогти тим, хто отримав подібний діагноз і не знає, що він означає. Я роблю це не для того, щоб замінити лікаря, я лише хочу допомогти людям зрозуміти хворобу або пояснити її у простій формі. Якщо я допоможу хоча б одній людині, це вже того вартує".
Активність відчайдушної дівчини у соцмережах - це також спосіб показати людям, що хвороби не повинні займати весь ваш час.
"Рідкісні захворювання забирають 99% часу хворої людини. Але залишається 1%, який врівноважує життя. І це - щастя, бажання і сподівання. Моя мета - показати, що цей 1% - дуже важливий"
