Можливість побачити усі барви світу

Генна терапія в сучасному світі

Зараз модно розмірковувати на тему генної терапії. Ідея змінити генетичну програму і вирішити масу проблем, в тому числі проблему старіння, виглядає дуже привабливо. І ось потроху генна терапія, не без складнощів, але все ж стає частиною реальності - вже є кілька препаратів, що пройшли клінічні випробування. Один з них - офтальмологічний.

У 2017 році FDA дозволив застосовувати генний препарат для лікування амавроза Лебера.

Що це за хвороба?

Хвороба, про яку йде мова, описав німецький офтальмолог Теодор фон Лебер в 1869 році. У людей з амаврозом Лебера і органи зору, і нервові шляхи, що ведуть від ока до мозку, і нейрони мозку, що відповідають за зір - в повному порядку. Однак зір у них втрачається, оскільки в їх сітківці гинуть і не відновлюються світлочутливі клітини. Причина цього криється в мутації гена, відповідального за правильний розвиток цих клітин, найчастіше це ген RPE65.

До цього моменту діагноз амавроз Лебера, як і інші вроджені випадки сліпоти, фактично був вироком.

Мета генної терапії полягає в тому, щоб замінити у пацієнта дефектну копію гена на функціональну або хоча б доставити в його організм достатню кількість нормальних копій гена, щоб вони працювали замість його власних.

Дослід за дослідом в пошуках порятунку

Досліди з лікування амавроза Лебера почалися у середині 2000-х років. Спочатку вони проводились на тваринах, у яких були аналогічні мутації, що порушують відновлення клітин сітківки. У 2006 році Сью Семпл-Роуланд із Флоридського університету і її колеги змогли відновити зір шести з семи піддослідним курчатам. Потрібна генетична конструкція вводилася їм в ембріональному періоді за допомогою спеціально сконструйованого вірусу. Французькі вчені в тому ж році провели успішний експеримент на собаках.

В 2008 році такі експерименти розпочали на людях вчені з Офтальмологічної лікарні Мурфілдса та Інституту офтальмології Університетського коледжу в Лондоні. Колектив вчених працював з пацієнтами, у яких були різні види амаврозу Лебера. У них було три пацієнта віком від 17 до 23 років з мутацією в гені RPE65 і наростаючою втратою зору.

Для генної терапії цієї хвороби використовується модифікований аденоасоційований вірус, який вирощується в клітинній культурі HEK 293. Вірус забезпечується компліментарною ДНК, що містить працюючу версію гена RPE65.

Після успішних результатів подальших дослідів, в 2013 році в Пенсильванському університеті була створена компанія Spark therapeutics для доведення цього методу терапії до реального застосування. Метод назвали Voretigene neparvovec (зараз в якості комерційної назви взято слово Luxturna).

Перспективи терапії

Слід пам'ятати, що Luxturna не виліковує сліпоту Лебера повністю і не відновлює втрачені клітини сітківки. Зір пацієнтів обмежується можливостями тих життєздатних клітин, які збереглися у них на момент ін'єкції. Саме тому у дітей терапія дає більше поліпшення, ніж у дорослих.

Те, що сьогодні зареєстрований, нехай навіть і дуже дорогий препарат від досить рідкісної хвороби, дає надію мільйонам людей зі слабким зором на можливе відновлення зору. Так, не прямо зараз, але в найближчому майбутньому. Відповідно головне завдання пацієнта з патологією сітківки, зорового нерву, з хворобами, які призводять до повної або часткової втрати зору - зберегти якомога більше зору, здорових тканин, щоб збільшити шанси на відновлення в майбутньому.