Синдром Морріса або синдром нечутливості до андрогенів
Синдром нечутливості до андрогенів (AIS) - стан, при якому людина, генетично чоловічої статі (має одну Х- та одну Y-хромосому), стійка до чоловічих гормонів-андрогенів. В результаті у людини є ті чи інші фізичні риси жінки, але генетичний склад чоловіка.
У 1953 році американський гінеколог Д. Морріс описав цей синдром, але не усі вчені вважають його першовідкривачем, тому частіше у медичному вжитку використовують медичний термін «синдром нечутливості до андрогенів».
Причини
В У-хромосомі є ген, який визначає диференціювання статевих залоз за чоловічим типом, синтез ними андрогенів, зокрема гормону тестостерону. Але для розвитку організму чоловічої статі необхідний також білок-рецептор, що забезпечує проникнення цього гормону в клітини мішені — за його синтез відповідає ген, розташований в іншій хромосомі. При його мутації (рецесивний алель) порушується утворення нормального рецептора і, таким чином, здатність сприймати тестостерон та інші андрогени.
Мутації в гені AR викликають синдром андрогенної нечутливості. Цей ген забезпечує утворення білка, який називається андрогенним рецептором. Андрогенні рецептори дозволяють клітинам реагувати на андрогени, які є гормонами, що спрямовують чоловічий статевий розвиток. Андрогени та рецептори андрогенів також мають інші важливі функції як у чоловіків, так і у жінок, такі як регуляція росту волосся та статевий потяг. Мутації в гені AR заважають андрогенним рецепторам працювати належним чином, що робить клітини менш чутливими до андрогенів або заважає клітинам взагалі використовувати ці гормони.
Залежно від рівня нечутливості до андрогенів, статеві ознаки хворої людини можуть змінюватися від переважно жіночого до переважно чоловічого типу.
Синдром поділяється на дві основні категорії: повний та частковий AIS.
Синдром повної нечутливості до андрогенів виникає, коли організм взагалі не може сприймати андрогени. Люди з такою формою стану мають зовнішні статеві ознаки жінок, але не мають матки і тому не менструюють, не здатні зачати дитину. Зазвичай вони мають жіночу гендерну ідентичність. У хворих осіб є внутрішні статеві органи чоловічої статі (яєчка), які не опускаються. Це означає, що вони аномально розташовані в малому тазу або животі. Невиражені яєчка мають невеликі шанси на рак у подальшому житті, якщо їх не видалити хірургічним шляхом. Люди з синдромом повної андрогенної нечутливості також мають незначне або повністю відсутнє оволосіння в ділянці лобка та під пахами.
Люди з частковою нечутливістю до андрогенів (також називають синдромом Рейфенштейна) можуть мати геніталії, які виглядають, як правило, жіночими, геніталії, що мають як чоловічі, так і жіночі особливості, або геніталії, які виглядають типово чоловічими. Вони можуть бути виховані як чоловіки або жінки, і можуть мати чоловічу чи жіночу гендерну приналежність. Люди з легкою нечутливістю до андрогенів народжуються з чоловічими статевими ознаками, але часто є безплідними і схильні до збільшення грудей у пубертаті.
Гендерна ідентичність та гендерна дисфорія
Переважно діти з АІS виростають, відчуваючи, що вони гендерні, якими батьки обрали їх для виховання. Це почуття відоме як їх гендерна ідентичність.
Більшість дітей з повним AIS виховуються як дівчатка, тоді як діти, які мають частковий AIS, можуть виховуватися як дівчатка, так і як хлопчики.
У деяких випадках старші діти та дорослі з АІS вважають, що їх гендерна ідентичність не відповідає гендерній особі, у яку вони виросли. Це явище відоме як гендерна дисфорія.
Люди з гендерною дисфорією часто мають бажання жити як представники протилежної статі, та щоб лікування сприяло зміні їх фізичного вигляду відповідно гендерній ідентичності.
В даний час AIS обмежується симптоматичним лікуванням . Не існує способу виправлення несправних білків рецепторів андрогенів, що продукуються мутаціями генів AR.
Напрямки терапії включають генітопластику, гонадектомію стосовно ризику пухлин, замісну гормональну терапію, генетичне консультування та психологічне консультування.