Брат-близнюк для хвороби Альцгеймера

Невже хвороба Альцгеймера має двійника?

Група американських дослідників вивчала зразки тканин головного мозку померлого донора з раніше невідомим нейродегенеративним захворюванням. З'ясувалося, що хворобу викликала рідкісна генетична мутація, а за ознаками вона схожа на хворобу Альцгеймера.

Що ховається під страшним діагнозом?

Дослідження проводилося на базі Пенсільванського університету в США. Вчені з'ясували, що знайдена мутація зачіпає ген, що кодує активність валозинвмісного білка (VCP) в головному мозку. Через це з'являються порожнини в нейронах (нейропатологічні вакуолі) і нейрофібрилярні клубки (скупчення тау-білка, які з'являються в мозку при хворобі Альцгеймера).

Вченим вдалося виявити нову форму недоумства, яку за виявленими ознаками назвали вакуолярною тауопатією. Вчені пояснили, чому вона виникає. Білки всередині клітини можуть неправильно згортатися, що приводить до їх агрегації, і організму доводиться «переукладати» їх, щоб продовжувати нормально працювати. Часто в цьому процесі бере участь VCP: він знаходить клубки і розриває їх, а мутація заважає цьому і, навпаки, сприяє агрегації білків, розповів Едвард Лі, доктор медичних наук, доцент кафедри патології і лабораторної медицини в Медичній школі Перельмана при Пенсільванському університеті і один з авторів роботи.

Дослідники відзначили, що зіткнулися з мутацією, яку ніхто не описував раніше, і їм ще не доводилося зустрічати такі прояви хвороби. Однак накопичення тау-білка, яке вони побачили, дуже схоже на те, що спостерігається при хворобі Альцгеймера.

Які перспективи на майбутнє?

Команда планує використовувати цю подібність, щоб більше дізнатися про захворювання, - особливо важливо з'ясувати, чому виникає мутація. В майбутньому це повинно допомогти в пошуках лікування різних нейродегенеративних захворювань. «Мутація пригнічує активність VCP, тому ми припускаємо, що і зворотне може бути реальним», - сказав Лі. Підвищення активності VCP, на його думку, може допомогти зупинити агрегацію білка.

Якщо це підтвердиться, медики зможуть розривати тау-агрегати, які виникають в тому числі при хворобі Альцгеймера. «Рідкісні генетичні захворювання можуть давати уявлення про те, як лікувати поширені», - підсумували автори.