Цвет глаз

Типовая школьная задачка: один из родителей голубоглазый, другой - кареглазый, найдите вероятность рождения голубоглазого ребенка.

Кажется, что все просто. Карие глаза доминируют над голубыми, значит, у голубоглазого родителя генотип аа, у кареглазого - Аа или АА, вероятность рождения ребенка с голубыми глазами 50 и 0% соответственно.

Как это ни парадоксально, но о генетике такого простого признака, как цвет глаз, известно не так много. Однако точно известно, что на деле все сложнее, чем нам объясняли в школе: уже сейчас найдено не менее 10 генов, участвующих в формировании цвета радужки.

Голубые и карие глаза

Можно было бы предположить, что разные цвета глаз определяются разными пигментами: голубые - голубым, карие - коричневым, серые - серым и так далее. На самом деле в радужке есть только один пигмент - меланин (тот же самый, который находится в коже и позволяет нам загорать), и он коричневый. Поэтому цвет глаз определяется не типом пигмента, а лишь его количеством.

Кроме того, играет роль и плотность радужки. Она состоит из волокон рыхлой соединительной ткани (их хорошо видно на макрофотографиях), между которыми расположены меланосомы - крошечные содержащие меланин тельца. Чем плотнее собраны волокна, тем больше света поглощается, и тем темнее кажется радужка.

Итак, меланин синтезируется клетками-меланоцитами кожи и глаз, а хранится и транспортируется в соседние клетки в тельцах-меланосомах.

Главный ген, определяющий цвет глаз, называется OCA2. Он отвечает за P-белок - белок, регулирующий созревание меланосом. Разные варианты (аллели) OCA2 имеют разную активность. Чем активнее OCA2, тем больше в клетках P-белка, а значит, тем больше в них и меланина.

Если коротко:

• активный аллель OCA2 -> много P-белка -> много меланосом и меланина в них -> темные глаза;
• аллель OCA2 со слабой активностью -> мало P-белка -> мало меланосом и меланина -> светлые глаза.

Второй ген, участвующий в формировании цвета глаз - HERC2. Он работает "выключателем": наиболее активный его вариант (аллель) почти полностью останавливает работу OCA2 и, следовательно, синтез меланина.

Если же HERC2 мало активен, то цвет глаз определяется только вариантом OCA2.

Коротко:

• активный аллель HERC2 -> подавление OCA2 (независимо от его аллеля) -> мало P-белка -> светлые глаза;
• аллель HERC2 со слабой активностью -> количество меланина определяется только OCA2 (дальнейшую цепочку см. выше).

Важно, что OCA2 и HERC2 имеют больше двух аллелей, а значит, дают не только крайние проявления признака (т.е. максимальную и минимальную пигментацию), но и промежуточные значения.

Почему именно голубые?

Итак, мы разобрались, как получаются два "базовых" варианта цвета глаз. С карими ясно: коричневый пигмент меланин дает коричневое же окрашивание. Но почему глаза с маленькой концентрацией меланина голубые, а не, например, светло-коричневые или белые?

Сейчас будет мясо немного физики.

Сетчатка глаза (слой, где находятся те самые палочки и колбочки) интерпретирует длину волны как цвет: коротковолновые лучи воспринимаются фиолетовыми или синими, длинноволновые - оранжевыми или красными. Все лучи вместе, от фиолетовых до красных, называются спектром видимого света.

Вещества способны поглощать и отражать лучи. То, какая часть спектра будет поглощена, а какая отражена, зависит от свойств вещества. Отраженные лучи попадают на сетчатку, и их длина волны определяет цвет, который мы видим.

Если весь спектр поглощается - мы видим черный цвет, если весь отражается - белый.

Кроме того, вещества способны рассеивать лучи - упрощенно говоря, отражать их под разными углами и с меньшей интенсивностью. Причем иногда волны с определенной длиной рассеиваются лучше других.

Возвращаемся к радужке. В отличие от карих глаз, голубые содержат мало меланина в радужке, поэтому главную роль в формировании цвета здесь играет не пигмент, а волокна соединительной ткани.

Эти волокна способны рассеивать коротковолновый, то есть синий свет (см. схемы выше и ниже). Поэтому пока остальные лучи поглощаются различными частями глаза, синяя часть спектра попадает на сетчатку наблюдающего.

Почему именно синий, а не фиолетовый с самой маленькой длиной волны? Дело в том, что наша сетчатка более чувствительна к оттенкам синего, чем фиолетового.

У кареглазых людей подобное рассеивание, называемое рэлеевским (оно же, кстати, объясняет синеву неба), тоже происходит. Тем не менее, значительно бо́льшая часть лучей, в том числе синих, поглощается меланином, и глаза выглядят гораздо темнее.

Другие цвета

Помимо "базовых" голубого и карего цветов, выделяют еще серый, зеленый, янтарный (желто-коричневый), болотный (коричнево-зеленый) и другие оттенки радужки.

Вот несколько гипотез о том, откуда они появляются:

1. Наиболее простая. Глаза других цветов получаются при вариации плотности волокон радужки и содержания в ней меланина.
2. Существуют отдельные гены, отвечающие за дополнительные цвета. Пока они найдены не были, но есть несколько кандидатов: например, TYR и SLC24A4.
3. В радужке все-таки есть еще один, желтый, пигмент - липофусцин, иногда называемый липохромом. Желтый цвет, смешиваясь с голубым, в итоге образует зеленый и его оттенки.
4. Снова физика. Серые глаза содержат большее количество волокон в радужке, чем голубые, однако в них так же мало меланина. Более плотное распределение волокон позволяет лучам рассеиваться равномернее, и наблюдатель видит не только синий свет, но весь видимый спектр (такой тип рассеяния называется рассеянием Ми; оно же объясняет, почему пасмурное небо вместо голубого выглядит серым).

Альбинизм

При альбинизме, то есть полном отсутствии меланина в клетках, радужка все равно выглядит голубой, так как в ней по-прежнему есть волокна соединительной ткани. При ярком освещении и на фотографиях глаза могут казаться красными из-за просвечивающих через радужку и зрачок сосудов в противоположной стенке глазного яблока.

Этим же объясняется эффект "красных глаз" при съемке со вспышкой: в зрачке видна сосудистая оболочка, а вот через нормально пигментированную радужку свет не проходит (поэтому красными получаются только зрачки, а не весь глаз).

Вероятно, именно отсюда возникла идея, что у людей могут быть фиолетовые глаза: на самом деле, у некоторых они кажутся такими из-за смешения голубого и красного.

Голубые глаза - мутация?

Изначально - да. У наших предков варианты цвета глаз ограничивались оттенками коричневого. И лишь позднее появился вариант гена HERC2 (того самого гена-регулятора, о котором было сказано раньше), определяющий голубой цвет. Считается, что эта мутация впервые возникла в районе побережья Черного моря, и уже оттуда распространилась на весь мир.

Может ли цвет глаз меняться в течение жизни?

Да. В течение первых лет жизни меланин синтезируется и накапливается в радужке, делая ее более темной, поэтому у младенцев глаза часто бывают голубыми. У пожилых людей, наоборот, глаза могут становиться светлее за счет отложения жироподобных веществ по наружному краю зрачка.

Также цвет глаз зависит от размера зрачка, который по сути представляет собой отверстие в середине радужки. Когда он расширяется, волокна соединительной ткани радужки оказываются ближе друг к другу, и кажется, что глаза темнеют. Поэтому можно сказать, что цвет глаз зависит от эмоций - зрачки расширяются, например, когда человек злится или возбужден.

Однако распространенная идея о том, что у здоровых людей цвет глаз меняется при регулярном употреблении некоторых продуктов (шпинат, морепродукты, мед и так далее) пока не имеет научного подтверждения.

Влияет ли цвет глаз на зрение?

Светлоглазые люди больше подвержены воздействию ультрафиолета, а значит, и развитию связанных с ним заболеваний, вплоть до меланомы глаза. Это, безусловно, влияет и на качество зрения (очки с хорошим УФ-фильтром - это правда важно!).

Прямой зависимости между цветом глаз и другими способностями найдено не было: существуют исследования [1, 2], где темноглазые люди оказались успешнее в заданиях на скорость реакции, а светлоглазые - в заданиях, требующих длительной концентрации. Впрочем, либо эти эксперименты были методологически сомнительными, либо их результаты оказывались статистически незначительны. Есть работы, и вовсе не выявившие такой зависимости [1, 2].

Источники

• ghr.nlm.nih.gov
• genetics.thetech.org
• sciencedirect.com
• iflscience.com
• webmd.com
• ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18172690
• allaboutvision.com
• cancer.org
• genetics.thetech.org/ask/ask424 - ответ на вопрос, как у голубоглазых родителей может родиться кареглазый ребенок (англ., необходимо понимание базовых понятий в генетике).