ЭНМГ-дайджест, февраль '26
КРАМПИ КАК ПРЕДВЕСТНИК БОЛЕЗНИ ДВИГАТЕЛЬНОГО НЕЙРОНА
Свежая статья в Journal of Neuromuscular Diseases посвящена взаимоотношениям крампи и спорадического БАС. При анализе 47 пациентов с верифицированным БАС выявлено, что в 29,8% случаев появление крампи предшествовало развитию мышечной слабости, особенно при небульбарном дебюте БАС. По мере прогрессирования заболевания увеличивалось количество мест возникновения крампи, а также возрастала их частота во время пробуждения. У пациентов с БАС, у которых наблюдались продромальные судороги, была большая мышечная масса, чем у тех, у кого их не было (p =0,023). Многовариантный анализ показал, что наличие судорог после начала заболевания было связано с более медленным снижением показателя ALSFRS-R (p =0,048).
Если вдруг вы позабыли как выглядят крампи на ЭМГ, взгляните на исллюстрацию из Shapiro-Preston. Фактически это спонтанное рекрутирование ПДЕ, достигающее интерференции.
Ну а более подробно посмотреть и послушать о гипервозбудимости мышц можно здесь.
КАК ОБСЛЕДОВАТЬ ПАЦИЕНТА С ВЫСОКИМ КФК
Около 1,3% людей имеют повышенный уровень КФК, что может указывать как на нервно-мышечные болезни, так и на другие состояния. Опубликованы рекомендации EAN 2024 по обследованию пациентов с гиперКФКемией (ГКЕ), выводы консенсусной группы следующие:
· ГКЕ требует обследования, если уровень КФК превысил в 1,5 раза верхнюю границу нормы (женщины ≥18 лет 210 Ед/л; мужчины 18–50 лет 400 Ед/л, мужчины ≥50 лет 280 Ед/л.) при двукратном измерении с интервалом в месяц
· Для пациента с ГКЕ рекомендуется проведение исследование уровня альфа-глюкозидазы крови в качестве скрининга болезни Помпе.
· При подозрении на метаболические миопатии следует провести определение уровня лактата в покое и после физической нагрузки, а также определение уровня ацилкарнитина в крови.
· ЭНМГ нервов и мышц рекомендовано пациентам с ГКЕ для верификации нейрогенных/миогенных изменений.
· При исключении нейрогенных и приобретённых причин рекомендовано NGS (секвенирование нового поколения – панели на нервно-мышечные заболевания или секвенирование эзкома). Прицельное секвенирование отдельных генов рекомендовано пациентам с ГКЕ и известной в семье мутацией.
· Пациентам с ГКЕ следует провести МРТ мышц.
· Биопсия мышц может быть предложена пациенту с неинформативными результатами генетического тестирования, если выполняется одно или несколько из следующих условий: выявлен генетический вариант неизвестного клинического значения, есть подозрение на метаболическую или воспалительную миопатию, есть патологические изменения в мышцах по данным МРТ, КФК >х3 от ВГН, есть семейный анамнез мышечных заболеваний, возраст менее 25 лет.
DIPLEGIA FACIALIS ПРИ СИНДРОМЕ ГИЙЕННА-БАРРЕ: АКСОН ИЛИ МИЕЛИН?
Как известно, при синдроме Гийена-Барре (СГБ) возможно развитие двусторонней слабости лицевых мышц (diplegia facialis, DF), что обычно связывают с демиелинизирующим субвариантом (ОВДП), однако феномен изучался мало. Свежая статья в Journal of the Peripheral Nervous System посвящена как раз этому вопросу.
У небольшой выборки пациентов (n=6) с DF на фоне СГБ проанализировали данные ЭНМГ для верификации демиелинизирующего или аксонального типа СГБ. По данным исследователей в пяти случаях развитие DF приходилось именно на демилеинизирующий тип.
ИДИОПАТИЧЕСКАЯ АКСОНАЛЬНАЯ ПОЛИНЕВРОПАТИЯ: НОВЫЕ ДАННЫЕ
Хроническая идиопатическая аксональная полинейропатия (ХИАП) — группа полинейропатий с поздним началом, медленно прогрессирующим течением, сенсомоторными или преимущественно сенсорными нарушениями и аксональными аномалиями, выявляемыми на ЭНМГ, причина которых не установлена. По некоторым данным на ХИАП приходится от 20 до 40% полинейропатий у пациентов старше 55 лет.
Недавние исследования показали, что у 20–53% пациентов с чисто сенсорной формой ХИАП выявляются пентануклеотидные экспансии во 2-м интроне гена RFC1. Такие экспансии были впервые обнаружены в семейных случаях пациентов с синдромом мозжечковой атаксии, нейропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS), а впоследствии было установлено, что они связаны со спектром клинических расстройств, от поздней сенсорной нейропатии до полного фенотипа CANVAS.
Muscle&Nerve выпустил статью с анализом нейрофизиологических, ультразвуковых, генетических и других показателей у 39 пациентов с выявленной ХИАП. На ЭНМГ у половины пациентов регистрировалась чисто сенсорная форма, у другой – сенсомоторная. По данным УЗИ 38% имели увеличение площади поперечного сечения локтевого или срединного нерва на предплечье, 15% - её снижение. Экспансию гена RFC1 имели 13% участников, и что примечательно – все они были из когорты со сниженной ППС, которую обычно связывают с наследственным поражением. Для примера последнего - иллюстрация из работы Pelosi L. (2023).
