ЭНМГ-дайджест, ноябрь '25
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ POEMS-синдрома: ДОЛГИЙ ПУТЬ К ДИАГНОЗУ
Лимфопролиферативные заболевания, сопровождающиеся выработкой парапротеина, могут быть причиной развития полиневропатии, и иногда это один из первых симптомов. К таким состояниям относятся моноклональная гаммапатия неопределённого значения (MGUS), миеломная болезнь, POEMS-синдром и некоторые другие. Клиническая картина РОЕMS-синдрома представлена полиневропатий (P), органомегалией (О), эндокринопатией (E), М-градиентом (M) и кожными проявлениями (S).
Также к дополнительным большим критериям POEMS также относят увеличение уровня VGF в крови. Поражение нервов обычно представлено симметричной длиннозависимой демиелинизирующей сенсомоторной полиневропатией. Её выраженность нередко бывает весьма выраженной и может соответствовать ЭНМГ-критериям ХВДП согласно рекомендациям EAN/PNS
В свежем номере Корсаковского журнала опубликована работа коллектива тюменских авторов с описанием сложного клинического случая пациента с POEMS. Основная сложность данного случая состояла в непростом пути дифференциальной диагностики. Долгое время у пациента полиневропатия была единственным проявлением, а среди возможных этиологических причин рассматривались варианты токсической и дизимунной полиневропатии. Среди прочего проводилась терапия кортикостероидами, направленная на лечение ХВДП. В итоге, установка диагноза заняла 2 года и 6 госпитализаций. Авторы справедливо отмечают, что одной из ключевых диагностических ошибок было позднее выполнение электрофореза белков сыворотки.
К сожалению, ЭНМГ-картина в статье представлена скупо, описано прогрессирующее демиелинизирующее поражение со снижением скоростей моторного проведения по малоберцовым нервам до 32 м/с и формированием блоков моторного проведения.
От себя:
1. при выявлении признаков полиневропатии, соответствующих критериям ХВДП согласно рекомендациям EAN/PNS в комментарии к заключению указываю, что данные изменения могут быть характерны не только для ХВДП, но и для других полиневропатий, сопровождающихся выраженным демиелинизирующем поражении (болезнь Шарко-Мари, парапротеинемических полиневропатий и т.д.). Данный комментарий может помочь избежать ситуации, когда невролог расценит результаты ЭНМГ, как соответствующие исключительно ХВДП и прекратит диагностический поиск.
2. Описаны редкие случаи развития POEMS-синдрома без М-градиента (1, 2)
ГЕН PMP22 И АССОЦИИРОВАННЫЕ С НИМ НЕВРОПАТИИ
В журнале Genes (Basel) опубликована отличный системный обзор (127 исследований, почти 5 тысяч пациентов), посвященный различным аспектам мутаций гена РМР22 (генетическим, клиническим, нейрофизиологическим и др.).
Мутации гена РМР22 – самые частые причины генетически обусловленных невропатий, и два основных варианта – дупликация (при которой развивается демиелинизирующей формы болезнь Шарко-Мари-Тут (БШМТ 1А) и делеция (когда формируется наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (НСПС). Ещё один, самый редкий вариант – точечные мутации, что регистрируется примерно в 5% случаев, что приводит к развитию БШМТ 1Е и гипертрофической невропатии Дежерина-Сотта.
В статье описана статистика частоты выявления разного типа мутаций, разнообразие клинического фенотипа и возраста дебюта и другие данные. Что же касается нейрофизиологических изменений при мутациях PMP22, то для них характерно:
· Демиелинизирующее сенсомоторное поражение (диффузное для БШМТ 1А и 1Е и фокальное для НСПС
· Скорость нервной проводимости на предплечье менее 38 м/с, увеличение дистальных латентностей, возможно снижение амплитуд.
· Блоки моторного проведения для БШМТ 1А в целом нехарактерны (но иногда возможны), в то время как для НСПС – наоборот.
· Нервами, которые чаще всего проявляют патологические характеристики, являются моторные волокна срединного и локтевого нерва в местах, нетипичных для компрессии.
1. ЭНМГ-картина при БШМТ 1А нередко соответствует критериям ХВДП согласно рекомендациям EAN/PNS, результаты УЗИ также могут быть весьма схожи. Анамнез, данные о подобных болезнях у родственников, учёт ортопедических отклонений и лабораторные тесты помогают их разграничить.
2. Наличие у пациента множественных туннельных невропатий в целом подозрительно на наличие НСПС.
3. Пациенты с мутациями в гене РМР22 имеют высокую чувствительность периферических нервов не только к механическим, но и к нейротоксическим воздействиям (химиотерапия, закись азота и т.д.), что иногда может приводить к выраженному (и имитирующему острое поражение) ухудшению состояния при их воздействии.
О РОЛИ ЭНМГ В ДИАГНОСТИКЕ ШЕЙНЫХ РАДИКЛОПАТИЙ
При обследовании пациента с радикулопатией основная задача миографиста – исключить более дистальное поражение и оценить денервацию в соответствующих мышцах на игольчатой ЭМГ, что будет свидетельствовать о признаках аксонального поражения, ну а первое слово в диагностике всё равно будет за клиническим осмотром и данными МРТ.
Свежая обзорная статья Cervical radiculopathy for neurologists: the role of electrodiagnosis пытается подытожить, что же мы имеем на данный момент в ключе применении ЭНМГ в отношении шейной радикулопатии (ШР). Итак, о чём пишут авторы:
· Стандартный протокол для оценки радикулопатии должен включать и стимуляционную и игольчатую ЭНМГ
· Основная задача стимуляционной – исключение постганглионарного поражения (плексопатия, туннельные невропатии и т.д.)
· Возможно сочетание пре- и постганглионарного поражения (double-crush syndrome), что может осложнить трактовку ЭНМГ-данных
· Существуют отдельные сообщения о возможной полезности поздних ответов (Н-рефлекс, F-волны) в диагностике радикулопатии, но это не является общепринятым
· При игольчатой ЭМГ при радикулопатии существует 4 паттерна изменений, в целом отражающих хронологию денервации-реиннервации
· Единого подхода по определению выраженности радикулопатии на основе ЭНМГ-данных не разработано
· Результаты ЭНМГ могут повлиять на тактику лечения пациента.