«Ходить я училась дважды». Миопатия Ульриха-Бетлема
Миопатия Ульриха-Бетлема — редкое генетическое заболевание, поражающее мышцы и соединительную ткань. Его признаки заметны с раннего детства, но точный диагноз пациенты нередко получают лишь десятилетия спустя.
«Что со мной?» — ответ на этот вопрос она искала почти 40 лет и лишь недавно узнала имя своей болезни.
Наша героиня пожелала остаться инкогнито, но согласилась поделиться своим опытом. Её историю о жизни в непослушном теле мы приводим от первого лица.
«Я родилась со множественными ортопедическими патологиями. В то время о генетике в нашей стране почти не знали. Детство прошло в кабинетах травматологов и в шинах на ногах. Часть проблем удалось исправить, но дисплазия тазобедренных суставов и двухсторонний вывих бедёр остались со мной.
Ходить я училась дважды: впервые в полтора года, затем, после длительного ношения шиновой распорки, в три года. Я смирилась с тем, что не могу бегать, подниматься по ступенькам без поддержки, вставать с корточек. Родители поднимали вопрос об инвалидности, но получили ответ, что таким детям она не положена.
Несмотря на ограничения, я окончила школу, университет, вышла на работу. Поддержка семьи всегда давала и продолжает давать силы не сдаваться.
Моё состояние резко ухудшилось после травмы голеностопа. Несмотря на долгую реабилитацию, функциональность ноги так и не восстановилась — образовалась контрактура (стойкое ограничение движений в суставе из-за укорочения или рубцевания мышц, сухожилий, кожи или других тканей, окружающих сустав, — ред.). Тело стало плохо слушаться, равновесие почти исчезло. Я закрылась дома, перейдя на удалёнку, и снова подняла вопрос об инвалидности. Так начались поиски причины моего состояния.
В апреле этого года я попала к генетику и наконец-то узнала диагноз: миопатия Ульриха-Бетлема. Он объяснял все мои проблемы со здоровьем».
Миопатия Ульриха-Бетлема — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в генах коллагена VI типа. Это нарушение приводит к мышечной слабости, вызывает контрактуры суставов, деформацию скелета и кожные аномалии, такие как фолликулярный кератоз, келоидные рубцы и дряблость кожи. Примерно в половине случаев болезнь приводит к дыхательной недостаточности и требует неинвазивной вентиляции легких.
«Интересное ощущение, когда понимаешь, что заболевание у тебя с рождения, но имя ему ты получаешь почти в 40 лет. С одной стороны, стало легче — мы нашли причину. С другой — сразу возникли новые вопросы: а что дальше-то делать, куда обращаться, как поддерживать себя? Заболевание редкое, малоизученное. Это пугало.
Что делать дальше я узнала от врача-генетика, который рассказал мне про Дину Котову и фонд «Астра». Фонд стал для меня тем самым мостиком на пути к информации и помощи. Дина помогла найти сообщество пациентов с таким же диагнозом, а через его руководителя я вышла на специалистов клиники в Москве и прошла госпитализацию. Также фонд помог получить консультацию у одного из ведущих генетиков столицы.
Сейчас я оформляю инвалидность и стараюсь поддерживать себя, насколько это возможно. Теперь у меня есть не только диагноз, но и понимание, в каком направлении двигаться. Огромная благодарность фонду «Астра» и всем, кто его поддерживает. Вы даёте людям возможность наконец-то узнать правду и начать действовать. Спасибо, что вы есть».
Пока не существует специфического лечения миопатии Ульриха-Бетлема, но ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут замедлить развитие осложнений, сохраняя качество жизни. К сожалению, для нашей героини этот путь оказался очень долгим.
Наш фонд стремится дать голос «редким» людям, их историям — возможно, кто-то узнает в них себя, и это сэкономит годы жизни, потраченные на бесплодные поиски.
Сайт благотворительного фонда «Астра»
Вступайте в наше сообщество: VK, наш чат в Telegram
Мы в YouTube
Поддержать нас