Хроническая боль при редких заболеваниях
Редкие генетические заболевания, такие как болезнь Помпе, миотоническая дистрофия или митохондриальная дисфункция, часто остаются незамеченными. Причина в неспецифических симптомах. Мышечная слабость, скованность, хроническая боль — всё это характерно для целого ряда заболеваний. Однако ранняя диагностика и грамотная терапия играют ключевую роль в дальнейшей жизни пациента.
1. Болезнь Помпе — это наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента, из-за чего в клетках происходит накопление вещества — гликогена, который нарушает их работу.
Это редкое заболевание с различной скоростью прогрессирования и разным возрастом появления симптомов. Первые симптомы могут появиться в любом возрасте от рождения до поздней зрелости. Раннее начало заболевания по сравнению с поздним обычно протекает тяжелее.
Первые симптомы у взрослых: слабость мышц тазового пояса, ног, туловища; снижение показателей в спорте и трудности при обычных ежедневных нагрузках. Если болезнь прогрессирует, появляются боли в спине, утомляемость, слабеют мышцы рук.
Это заболевание важно диагностировать как можно раньше, так как есть специфическая терапия при болезни Помпе. В России существует бесплатная программа диагностики (сухие пятна крови).
2. Миотоническая дистрофия (МД) — наиболее распространенная мышечная дистрофия с возможным началом во взрослом возрасте. На сегодняшний день выявлены две различные формы, вызванные схожими мутациями.
Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2) – наследственное мультисистемное заболевание. Главные клинические проявления — это мышечная слабость и нарушение способности мышц к расслаблению (т.н. миотония). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть существует 50% вероятность его развития у потомков. При МД2 часто бывает мышечная боль, которая включает в себя боль в животе, опорно-двигательном аппарате и боль, связанную с физической нагрузкой. Боль имеет тенденцию появляться и исчезать без очевидной причины и обычно колеблется по интенсивности и распределению по конечностям. У многих пациентов первым симптомом является миотония в кистях (сложно расслабить мышцы после захвата кистью).
3. Миотония (не дистрофическая)
Врожденная миотония (два вида — Беккера и Томсена) — это генетическое заболевание с нарушением работы хлоридных каналов в мембране мышечных клеток. Заболевание характеризуется неспособностью мускулатуры быстро расслабляться после произвольного сокращения, что приводит к скованности и гипертрофии мышц и провоцирует болевой синдром. Мышечная скованность может мешать повседневной деятельности (ходьбе, хватанию, жеванию и глотанию). Для миотонии также характерен феномен «разогрева» — это уменьшение мышечной скованности при повторяющихся движениях. Врожденная миотония начинается в раннем или позднем детстве и не прогрессирует, поэтому человек с врожденной миотонией может прожить долгую и продуктивную жизнь.
4. Парамиотония (болезнь Эйленбурга) — это не прогрессирующее генетическое заболевание, которое начинается до 3х лет, но может проявиться и позже. Парамиотония приводит к проблемам с тонусом и сокращением скелетных мышц.
Для парамиотонии характерны эпизоды мышечной скованности и слабости, которые возникают при повторяющихся мышечных нагрузках и длятся от нескольких минут до нескольких часов.
Чаще всего поражаются мышцы лица, шеи, рук. Воздействие холода может иметь схожие последствия, но некоторые люди испытывают мышечную скованность даже когда им тепло.
Вне приступов мышечная слабость не характерна. У людей с тяжелыми формами парамиотонии может наблюдаться одышка или стеснение в грудной клетке из-за скованности мышц. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано мутацией в гене SCN4, который кодирует натриевый канал скелетных мышц.
5. Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз типа V. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением обмена гликогена в мышцах (самые внимательные вспомнят, что при болезни Помпе тоже нарушается обмен гликогена).
Первые симптомы болезни Мак-Ардля обычно появляются в детстве или в подростковом возрасте. Бывает, что диагноз устанавливают только во взрослом возрасте из-за неспецифических симптомов: быстрая утомляемость и мышечная слабость при физической нагрузке; судороги, болезненность в мышцах; явление «второго дыхания» — после небольшого отдыха человек чувствует улучшение и может продолжить нагрузку; возможны миоглобинурия (темная моча из-за разрушения мышц) и рабдомиолиз (опасное разрушение мышечных волокон). У некоторых пациентов со временем развивается замещение мышечной ткани соединительной, что может приводить к снижению мышечной массы (миопатия).
6. Плече-лопаточно-лицевая миопатия (Ландузи-Дежерина) — генетическое мышечное заболевание, при котором чаще всего поражаются мышцы лица и плечевого пояса. Эта миопатия характеризуется медленно прогрессирующей мышечной слабостью. По некоторым оценкам, от этого заболевания страдает около 1 миллиона человек во всем мире, что делает его одной из самых распространенных наследственных мышечных дистрофий. У большинства пациентов симптомы возникают до 20 лет и проявляются слабостью и атрофией мышц лица, плечевого пояса, мышц живота, проксимальных отделов рук и дистальных отделов ног, обычно с асимметричным поражением. Болевой синдром, который усиливается при физической нагрузке, является большой проблемой для пациентов с этим заболеванием.
7. Миопатия с тубулярной агрегацией — очень редкая врожденная миопатия. Чаще всего заболевание проявляется медленно прогрессирующей слабостью проксимальной мускулатуры, преимущественно нижних конечностей, а также мышечными судорогами (крампи) после нагрузки и мышечной болью. Заболевание гетерогенное. Описаны случаи с нормальной мышечной силой, а также клинически бессимптомные случаи.
8. Амилоидная транстиретиновая нейропатия (ATTR-ПН) является редким заболеванием и характеризуется мультисистемным внеклеточным отложением амилоида. Основные симптомы, связанные с поражением нервов (полинейропатии) — это боль в кистях и стопах, мышечная слабость, сложности при ходьбе и падения. Также часто поражаются вегетативные волокна, что проявляется в виде ортостатической гипотензии, хронических запоров или диареи, эректильной дисфункции.
Амилоидная транстиретиновая полинейропатия может прогрессировать в 10 раз быстрее, чем диабетическая нейропатия. Прогрессирование симптомов может быстро перейти от болезненного покалывания к неустойчивости или затрудненной, болезненной ходьбе.
Если говорить о других проявлениях транстиретинового амилоидоза, то они включают кардиомиопатию (поражение сердечной мышцы) и нарушение ритма сердца, нефропатию, поражения глаз, боли в плече, колене или бедре, двусторонний синдром запястного канала (сдавление срединного нерва в запястном канале). Существует специфическая терапия. Диагностика в России бесплатная (сухие пятна крови).
9. Болезнь Фабри — Х-сцепленное заболевание, относящееся к группе лизосомальных болезней накопления. Проявления со стороны нервной системы (Фабри-ассоциированная полинейропатия): парестезии (жжение, покалывание, онемение) в кистях и стопах с усилением при физической нагрузке, жаре, лихорадке или стрессе.
Вегетативная дисфункция (нарушение регуляции температуры тела, ортостатическая гипотензия, гастроинтестинальные расстройства — запоры, диарея, боли в животе); гипогидроз или ангидроз (снижение или отсутствие потоотделения) из-за поражения вегетативных волокон. Помимо нейропатии бывают цереброваскулярные нарушения (инсульты, ТИА) — одна из самых опасных форм неврологических осложнений болезни Фабри. Существует специфическая терапия. Для диагностики этого заболевания в России также есть бесплатная программа (сухие пятна крови).
Важно помнить, что даже при редких заболеваниях есть шанс на полноценную жизнь благодаря своевременной помощи и поддержке.
Текст: Патимат Исабекова, невролог
Сайт благотворительного фонда «Астра»
Вступайте в наше сообщество: VK, наш чат в Telegram
Мы в YouTube
Поддержать нас