О синдроме Марфана
Синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани организма. Соединительная ткань образует и поддерживает кожу, кости, кровеносные сосуды и другие органы. У людей с синдромом Марфана возникают проблемы с соединительной тканью, которая более растяжимая и хрупкая, чем в норме. В результате этого люди, которых затронула болезнь, могут:
- Иметь определенные особенности строения тела (описаны ниже).
- Сталкиваться с медицинскими проблемами, которые могут затрагивать сердце, кровеносные сосуды, глаза, суставы и другие части тела.
Синдром Марфана — это врожденное состояние, вызванное аномалиями гена FBN1, отвечающего за синтез гликопротеина фибриллина, сшивающего между собой волокна белка коллагена, который входит в состав соединительной ткани. Вспомните, как ведёт себя резинка трусов, нечаянно забытых в отбеливателе. Она растягивается, крошится и рассыпается. Так же ведёт себя и пораженная соединительная ткань, травмируется и рассыпается со временем.
В большинстве случаев люди наследуют синдром Марфана от одного или обоих родителей с высокой вероятностью, так как для развития заболевания достаточно лишь одной копии гена. Такие гены называются доминантными. Однако в некоторых случаях аномальный ген возникает самостоятельно. Возраст родителей старше 35 лет, перенесенные ими заболевания, экология, дефицит витаминов и микроэлементов увеличивают вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана. Так и появилась на свет автор этих строк, ребёнок очень взрослых на момент моего рождения родителей, детей войны, росших в далёком сибирском посёлке. Я тоже родилась в те годы, когда ни мяса, ни фруктов, ни аптечных витаминов кроме ундевита было и не достать, под коптящей трубой завода, так что собрала все возможные факторы риска.
– Какие особенности тела характерны для синдрома Марфана?
– У людей с синдромом Марфана могут быть следующие особенности:
- Они сильно выше своих же родителей в подростковом возрасте, худощавые, у них длинные руки, ноги и пальцы, гибкие и подвижные.
- Вдавленная или выпуклая грудная клетка.
- Гибкие суставы.
- Плоскостопие.
- Искривление позвоночника (сколиоз).
- Растяжки на коже, не связанные с изменением веса.
Однако наличие этих особенностей не всегда говорит о наличии синдрома Марфана. Для того чтобы с уверенностью диагностировать синдром, этих признаков недостаточно.
– Какие медицинские проблемы вызывает синдром Марфана?
– Синдром Марфана может привести к:
- Проблемам с аортой, главной артерией, которая переносит кровь от сердца к остальным частям тела. Обычно проблемы касаются начальной части аорты, называемой корнем аорты. Стенки аорты могут ослабляться и расширяться (аневризма), что может привести к:
- Диссекции аорты – разрыву внутренней стенки аорты.
- Разрыву аорты – полному разрыву расширенной аорты.
Эти состояния являются экстренными и могут привести к сильному внутреннему кровотечению и недостатку кровоснабжения органов. Диссекция у автора этих строк случилась 5 лет назад, и была успешно прооперирована. Поэтому очень важно вовремя диагностировать это опасное состояние.
- Проблемы с сердечными клапанами.
- Заболевания глаз (высокая степень близорукости: астигматизм, смещение и вывих хрусталиков.
- Самопроизвольный разрыв легкого (пневмоторакс).
Автор и тут собрал комбо — декомпенсированный пролапс, тяжелую миопию с астигматизмом, вывих хрусталиков и два пневмоторакса.
– Есть ли тест на синдром Марфана?
- Спросить о наличии синдрома Марфана у ваших родственников.
- Провести осмотр, включая проверку глаз с помощью специального света.
- Сделать эхокардиографию, чтобы оценить состояние сердца и ширину аорты.
Иногда также проводится генетический тест для выявления аномального гена FBN1. Наличие мутации в этом гене может быть в разных местах этого гена и не обязательно вызывать именно синдром Марфана. Есть и другие фибриллинопатии, что делает диагностику делом непростым.
Для установления диагноза сейчас используют Гентские критерии в редакции 2010 г.
Гентские критерии — это специальный набор правил, который помогает врачам точно поставить диагноз «синдром Марфана». Это как чек-лист, по которому оценивают внешние признаки, семейный анамнез и состояние внутренних органов, чтобы понять, есть ли у человека это заболевание.
Вот основные «пункты» этих критериев:
- Проблемы с аортой. Синдром Марфана часто связан с расширением или разрывом аорты (главного сосуда, выходящего из сердца). Если есть такие изменения, это один из ключевых признаков.
- Проблемы с глазами. Чаще всего у людей с синдромом Марфана обнаруживают смещение хрусталика глаза (это называется эктопия хрусталика). Это легко заметить при осмотре у офтальмолога.
- Скелетные признаки. Люди с синдромом Марфана часто имеют длинные конечности, гибкие суставы, искривление позвоночника (сколиоз), вдавленную или выпуклую грудную клетку, плоскостопие. Если таких признаков несколько, это усиливает вероятность диагноза.
- Семейный анамнез. Если в семье есть родственники с подтверждённым синдромом Марфана, это серьёзно увеличивает шансы, что у человека тоже может быть это заболевание.
- Генетический тест. Иногда проводят анализ ДНК, чтобы найти мутацию в гене FBN1, которая вызывает синдром Марфана.
Врач собирает все эти данные, используя Гентские критерии, чтобы «суммировать» вероятность диагноза. Если у человека есть, например, расширение аорты и несколько характерных внешних признаков, диагноз становится практически очевидным.
Важно: Гентские критерии нужны, чтобы исключить ошибки, ведь не все высокие и худые люди с гибкими суставами имеют синдром Марфана.
Если вам сейчас 25-40 лет, и вы находите у себя признаки синдрома, не откладывайте визит к врачу. Мсье Марфан коварен! С этим абьюзером развестись нельзя, но если принять его правила, можно жить долго!
– Лечение зависит от симптомов и состояния пациента. Оно может включать:
- Регулярные осмотры и обследования.
- Лекарства (например, бета-блокаторы или блокаторы рецепторов ангиотензина).
- Ограничение физических нагрузок.
- Полноценное питание и здоровый образ жизни.
- Хирургическое вмешательство для предотвращения или устранения проблем с аортой.
Автор призывает очень осторожно относиться к альтернативным методам лечения, обильно предлагаемым сетевым бизнесом и альтернативной медициной. Когда ты долго живешь с хронической опасной болезнью, ты готов поверить в чудо, и чудеса случаются. До 30 процентов эффективности показывает даже лекарства-пустышки, если в них верить. Но с другой стороны, риск усугубления состояния от промедления и значимые финансовые траты. Выбор за вами.
– Да. Но не раньше своих ровесников, при условии своевременной грамотной диагностики и ведения здорового образа жизни с легкими физическими нагрузками. Автору этих строк 50 лет, и он строит планы на следующие 50. Если вы сами читаете эти строки, то скорее всего самой жестокой формы, уносящей жизни детей, у вас нет, и шансы на долгую полноценную жизнь есть. Так что не верьте старым учебникам, где указана продолжительность жизни лет до 35. Медицина не стоит на месте.
Дополнительное лечение может потребоваться для проблем с глазами, позвоночником или другими органами. Оно есть, и доступно в крупных городах. И вообще мой совет - людям с синдромом Марфана лучше жить поближе к крупным многопрофильным клиникам. Это не однажды спасло мне жизнь.
– Должны ли родственники пройти тестирование?
– Да. Если у вас диагностирован синдром Марфана, обсудите с врачом диагностику других членов семьи.
– Что делать, если хочется забеременеть и родить ребенка?
– Перед беременностью необходимо обсудить это с врачом. Поскольку синдром Марфана передается по наследству, вы можете проконсультироваться с генетиком. Возможна диагностика будущих эмбрионов ещё до их попадания в организм матери, если вы решите прибегнуть к современным репродуктивным технологиям. Во время беременности и родов необходимо наблюдение команды специалистов. Ваш врач также обсудит с вами возможные проблемы, которые могут возникнуть у людей с синдромом Марфана во время беременности и родов. Беременность увеличивает риск развития расслаивающей аневризмы аорты. По этой причине врач может порекомендовать вам операцию на аорте до начала планирования беременности. Он также убедится, что принимаемые вами лекарства безопасны для использования во время беременности. Во время беременности и родов за вами должна наблюдать команда специалистов, имеющих опыт в лечении беременных с синдромом Марфана.
Эта обобщённая информация является кратким описанием диагностики, лечения и/или информации о медикаментах. Она не является всеобъемлющей и предназначена для того, чтобы помочь понять или оценить возможные варианты диагностики и лечения. Она НЕ включает всю информацию о состояниях, методах лечения, медикаментах, побочных эффектах или рисках, которые могут относиться к конкретному пациенту. Данная информация не является медицинской консультацией или заменой рекомендаций врача, основанных на обследовании пациента и его индивидуальных особенностях.
Пациенты должны обращаться к врачу для получения полной информации о своём здоровье, медицинских вопросах и вариантах лечения, включая возможные риски или преимущества использования медикаментов. Данная информация не гарантирует, что какой-либо метод лечения или препарат является безопасным, эффективным или одобренным для конкретного пациента.
Сайт благотворительного фонда «Астра»
Вступайте в наше сообщество: VK, наш чат в Telegram
Мы в YouTube
Поддержать нас