Вопреки Марфану: история маленькой Сары
В семье Ханнановых было двое детей. Супруги мечтали о третьем ребёнке, и когда Марина забеременела, это стало настоящим счастьем.
Ребёнок появился в срок, девочку назвали Сарой. На скринингах всё было хорошо, но когда мама впервые увидела дочь, то насторожилась — у неё были непропорционально длинные и тонкие кисти рук, стопы, пальцы на руках и ногах. На это врачи лишь сказали: «Родилась пианистка». Марина сразу же начала искать информацию в интернете. Внешние особенности указывали на синдром Марфана. Она поделилась своими опасениями с врачами, но они не увидели повода для беспокойства.
Когда Саре исполнился месяц, родители самостоятельно обратились к генетику, сдали анализы на кариотип и аминокислоты. Результаты оказались хорошими. Маму девочки вновь уверили, что всё в порядке. Однако уже через три месяца Сара снова попала в больницу. Врачи рекомендовали срочно провести полногеномное секвенирование. После выписки семья обратилась в медико-генетический центр в Уфе, но врач-генетик отказалась выдавать направление, посчитав это «неэтичным».
С большим трудом родители Сары добились рекомендации на генетический анализ — панель «Заболевания соединительной ткани» — и сдали его за свой счёт. Тогда семья не знала, что анализ можно было пройти бесплатно, если бы генетик заподозрил диагноз.
Позднее, уже в московской клинике, Саре назначили полногеномное секвенирование.
Здоровье девочки стремительно ухудшалось — в девять месяцев ей выполнили протезирование митрального клапана. К этому моменту диагноз «синдром Марфана» подтвердился. Два месяца спустя у Сары диагностировали подвывихи хрусталиков обоих глаз, а к двум годам их удалили. Начались проблемы с опорно-двигательным аппаратом: деформировались грудная клетка, нижние конечности, стопы и т. д.
Врачи рекомендовали оформить Саре инвалидность. Первое освидетельствование МСЭ прошло заочно, так как девочка постоянно находилась в больнице. Сначала инвалидность дали на год, затем на два года, но без технических средств реабилитации (ТСР). «Бороться с системой» у родителей Сары не было сил — все ресурсы уходили на поддержание её здоровья.
Не так давно Марина узнала о Благотворительном фонде «Астра» и обратилась к нам за помощью. Специалист по социальной работе Дина Котова сопровождала семью Ханнановых на всех этапах МСЭ. В результате совместной работы Саре оформили инвалидность до 18 лет. Девочка также получила все необходимые ТСР.
Сейчас родители занимаются её лечением. В РДКБ планируют оперировать обе стопы, чтобы избежать разрушения суставов. С четырёх месяцев у Сары наблюдается расширение корня аорты, поэтому требуется операция, но пока кардиолог её запрещает — необходимо стабилизировать состояние сердца.
Марина делится: «Болезнь дочери перевернула нашу жизнь. Сначала были слёзы, страх и безысходность. Самое страшное — видеть, как ребёнок слабеет, и ничего нельзя сделать. Но я полностью посвятила себя Саре, и семья меня поддержала. Сегодня, вопреки прогнозам, нам уже три года. Есть понимание болезни, поддержка врачей и вера, что всё будет хорошо. Сара — любознательная, добрая, сильная девочка. Она делает нас счастливыми!».
Сейчас Сара ходит в специализированный детский сад для слабовидящих детей. Она любит кататься с горки, играет с друзьями и каждый день открывает для себя что-то новое. Мы желаем Саре, чтобы её дорога была наполнена маленькими победами, которые приведут к большим свершениям!
Автор: Мария Кузнецова / Фото: Марина Ханнанова
Сайт благотворительного фонда «Астра»
Вступайте в наше сообщество: VK, наш чат в Telegram
Мы в YouTube
Поддержать нас