Фагоматоз пигментокератотический

Мужчина, 37 лет. Был направлен в дерматологическую клинику для оценки поражений кожи, которые были у него с рождения. 

При физикальном обследовании были обнаружены два типа поражений: коричневатые гиперкератотические папулы по линиям Блашко (наконечник стрелки) и пигментированные папулы, распределенные по сегментарной схеме. 

Образцы биопсии, полученные с правой руки и левой стороны шеи, показали, что гиперкератотическими папулами были сальные невусы, а пигментированные папулы - внутрикожные меланоцитарные невусы. 

Дополнительный образец биопсии, полученный из поражения на правом предплечье, выявил плоскоклеточный рак.  

Было выполнено генетическое тестирование обоих типов невусов. По результатам тестирования была выявлена одинаковая мутация в обоих образцах.  

Был поставлен диагноз фагоматоз пигментокератотический. Из-за повышенного риска развития рака, затрагивающего кожу и другие органы, связанного с этим редким заболеванием, важно регулярное наблюдение и скрининг рака.