"Тела зебр" при болезни Фабри

Мужчина, 21 год. Уже на протяжении 10 лет испытывает жгучую боль в руках и ногах. Он поступил в нефрологическую клинику с жалобами на пенистую мочу в течение месяца.

Физикальное обследование, которое включало неврологическую оценку, было ничем не примечательно, но анализ мочи выявил протеинурию.
Уровень креатинина в сыворотке крови составлял 81 мкмоль/л (норма от 71 до 106 мкмоль/л), а экскреция белка с мочой составляла 1335 мг в сутки (норма от 0 до 140 мг).

Биопсия почки показала наличие вакуолей в подоцитах (покрывают капилляры клубочков). Электронная микроскопия показала, что слоистые мембранные структуры появляются в виде так называемых "тел зебры" в увеличенных лизосомах в подоцитах.

Диагноз болезни Фабри был подтвержден, когда была обнаружена мутация в гене, кодирующем альфа-галактозидазу А (GLA). Болезнь Фабри - это X-сцепленное наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, вызванное мутациями, которые приводят к низкой или отсутствующей активности фермента альфа-галактозидазы А. Этот недостаток приводит к накоплению глоботриаозилцерамида в клетках, что приводит к образованию характерных "тел зебры".

Накопление субстрата в клетках значительно нарушает их жизнедеятельность, что приводит к изменению функций и клиническим проявлениям заболевания, нарушается нервная передача, связь между клетками. В сосудистой стенке, почках, миокарде накапливаются сфинголипиды, индуцирующие в последующем процессы фиброгенеза, итогом которых является органная недостаточность.

Лечение болезни Фабри включает фермент-заместительную терапию. Это лечение не было доступно в месте где проживал пациент. Для снятия болевого синдрома был назначен Карбамазепин.