Откуда митохондрии?

Вы, наверное, слышали, что мы получаем митохондрии только от матери.

Правда ли это? И если да, то почему?

Оказывается, что исключительное наследование митохондриальной ДНК (мтДНК) от матери является следствием уникальной биологии сперматозоидов и яйцеклеток.

Во время оплодотворения только яйцеклетка вносит митохондрии в развивающийся эмбрион, и эти митохондрии несут материнский генетический материал.

Митохондрии сперматозоида обычно расположены в хвосте, который не попадает в яйцеклетку во время оплодотворения. Напротив, митохондрии в яйце сконцентрированы в цитоплазме. Следовательно, митохондрии, передаваемые из поколения в поколение, происходят исключительно по материнской линии, что приводит к феномену материнской наследственности мтДНК. Этот процесс обеспечивает непрерывность генетического материала материнских митохондрий.

Существует эволюционная причина наследования материнской митохондриальной ДНК (мтДНК). Предполагается, что это исключительное материнское наследование мтДНК имеет эволюционные преимущества, связанные со специализацией сперматозоидов и яйцеклеток.

Митохондрии играют решающую роль в производстве энергии внутри клеток. Сперматозоиды имеют обтекаемую форму для подвижности, и размещение митохондрий в хвосте способствует этой подвижности. Однако при оплодотворении в яйцеклетку попадает только генетический материал из головки спермия, а хвост, включая его митохондрии, остается.

С другой стороны, яйцеклетка крупнее и вносит больший вклад в развитие эмбриона, включая митохондрии, необходимые для производства энергии. Наследуя мтДНК исключительно от матери, это обеспечивает непрерывность и стабильность митохондриального генома, избегая потенциальных генетических конфликтов, которые могли бы возникнуть, если бы в этом был вклад обоих родителей.

Исследование

Долгое время биологи считали, что наша ДНК находится только в контрольном центре наших клеток — ядре.

Затем, в 1963 году, ученые из Стокгольмского университета обнаружили ДНК вне ядра. Работая с электронным микроскопом, Маргит и Сильван Насс заметили волокна ДНК в структурах, называемых митохондриями, энергетическими центрами наших клеток.

Наша митохондриальная ДНК составляет небольшую часть нашей общей ДНК. Она содержит всего 37 из 20 000–25 000 генов, кодирующих белки в организме. Но при этом, она заметно отличается от ДНК, находящегося в ядре. В отличие от ядерной ДНК, которая поступает от обоих родителей, митохондриальная ДНК достается нам только от матери.

Никто до конца не понимает, почему и как митохондриальная ДНК отцов стирается из клеток. Международная группа ученых недавно изучала митохондрии в сперме круглого червя C. elegans, чтобы найти ответ на этот вопрос.

Их результаты были опубликованы в журнале Science. Данные показывают, что отцовские митохондрии этого типа круглых червей имеют внутренний механизм самоуничтожения, который активируется, когда сперматозоид сливается с яйцеклеткой. Ученые обнаружили, что задержка этого механизма привела к снижению выживаемости эмбрионов. В будущем эта информация может помочь ученым лучше понять некоторые заболевания и, возможно, улучшить методы экстракорпорального оплодотворения.

Эта работа наиболее близко подходит к объяснению ключевого процесса развития, который долгое время озадачивал ученых. Хорошо известно, что передача митохондриальной ДНК от матери к потомству, часто называемая материнской наследственностью, происходит у людей и большинства многоклеточных организмов. Материнское наследование — это то, что позволяет различным сервисам генетического тестирования (таким как 23andMe) отслеживать наше происхождение по материнской линии. Вы унаследовали свою митохондриальную ДНК от своей матери, а она унаследовала свою митохондриальную ДНК от своей матери и так далее.

Материнская наследственность также породила идею о существовании "Митохондриальной Евы" — женщины, от которой все живые люди унаследовали свою митохондриальную ДНК.

До этого исследования считалось, что материнская наследственность регулируется процессами в яйцеклетках матери. Например известно, что крупные структуры, называемые аутофагосомами, поглощают отцовские митохондрии вскоре после того, как сперматозоид проникает в яйцеклетку.
Однако авторы приведенной выше статьи обнаружили, что отцовские митохондрии круглых червей на самом деле начали разрушаться еще до того, как аутофагосомы достигли их. Это больше похоже на механизм самоубийства.

Исследователи идентифицировали ген под названием cps-6, который, по-видимому, инициирует процесс разрушения отцовских митохондрий. Они обнаружили, что удаление cps-6 приводит к тому, что отцовские митохондрии дольше задерживаются в эмбрионе. Это также привело к более высокому уровню эмбриональной смертности. Помимо прочего, в этой статье представлены первые экспериментальные данные, свидетельствующие о том, что сохранять митохондриальную ДНК сперматозоидов нехорошо.

Пока неясно, приводит ли наличие отцовской митохондриальной ДНК в наших клетках к проблемам со здоровьем. На сегодняшний день зарегистрирован один возможный случай, подробно описанный в 2002 году исследователями из Дании. У мужчины с митохондриальной миопатией, нервно-мышечным заболеванием, ученые обнаружили мутацию митохондриальной ДНК, доставшуюся от его отца. Однако возможно, что мутация произошла спонтанно после зачатия, а не была унаследована непосредственно от отца.

Дальнейшие исследования могут пролить свет на заболевания, вызванные митохондриальной ДНК, которые могут привести к слепоте, повреждению нервов и слабоумию. Поскольку это довольно длительный процесс, врачи обычно не проверяют пациентов на наследование отцовских митохондрий. Но по мере того, как будет проводиться все больше исследований, ученые могут обнаружить, что это тесно связано с некоторыми заболеваниями человека.

Дополнительные исследования также могут расширить понимание метода экстракорпорального оплодотворения, который предполагает введение одного сперматозоида непосредственно в яйцеклетку. Некоторые исследователи изучали, приводит ли этот метод к присутствию митохондриальной ДНК сперматозоидов в эмбрионе, но пока результаты исследований противоречивы.

По-прежнему остается большой загадкой, почему материнское наследование у разных организмов происходит так последовательно. Одна из теорий связана с тем фактом, что сперматозоиды должны генерировать много энергии, конкурируя за оплодотворение яйцеклетки. В это время митохондрии сперматозоидов перегружаются, что может повредить их ДНК и привести к мутациям.

Но эта теория, как и все другие, все еще являются спекулятивными, это давний биологический вопрос и предмет споров. Должна быть иная фундаментальная и важная причина, по которой большинство видов фактически принимают один и тот же стиль митохондриального наследования.