Желудочно-кишечные проблемы при гипермобильном синдроме Элерса-Данлоса и расстройствах спектра гипермобильности

Перевод: Настя (@pannacotik)
Оригинал: Gastrointestinal problems in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders

Обратите внимание: Следующий текст не может и не должен заменять советы медицинских специалистов пациента. Любой человек, испытывающий симптомы или чувствующий, что что-то может быть не так, должен обратиться за индивидуальной профессиональной помощью для оценки и/или лечения. Эта информация предназначена только для ознакомления и не предназначена для предоставления индивидуальных медицинских советов.

Что такое СЭД?

Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД) - это название, данное группе невоспалительных наследственных состояний, которые являются нарушениями соединительной ткани. Соединительная ткань - это поддерживающая структура в нашем организме, состоящая из ряда белков, включая коллаген, который чаще всего считается вовлеченным в СЭД. Коллаген в изобилии присутствует в коже, мышцах и связках, где он придает этим структурам прочность и поддержку. Изменения в белках коллагена могут означать, что эти структуры более "растяжимы" при СЭД.

Существует несколько типов СЭД, каждый из которых по-разному влияет на организм. Эта статья сосредоточится на наиболее распространенном типе синдрома Элерса-Данлоса - гипермобильном типе (гСЭД, ранее также описывавшемся как СЭД типа III или синдром гипермобильности суставов), поскольку это тип, который наиболее часто встречается в гастроэнтерологических службах. Однако, где это возможно или уместно, эта статья будет давать дополнительную информацию о том, как другие типы СЭД могут влиять на кишечник. Многие специалисты в этой области считают гСЭД континуумом синдрома гипермобильности суставов (СГС) - или того, что теперь называется "расстройствами спектра гипермобильности" (РСГ). В этой статье гСЭД также будет относиться к РСГ. При гСЭД основными идентифицируемыми факторами являются наличие эластичности кожи или "растяжимости" и гиперподвижности суставов, что означает, что суставы могут двигаться за пределы "нормальных" ограничений. Эти и другие признаки и симптомы гСЭД могут присутствовать в различных комбинациях и/или степенях тяжести у разных людей. Истинная частота СЭД, особенно гСЭД, неизвестна. Хотя гСЭД характеризуется мышечно-скелетными симптомами, часто именно не мышечно-скелетные симптомы вызывают наибольшие трудности у некоторых пациентов.

Как СЭД влияет на пищеварительную систему?

Поскольку соединительная ткань присутствует во всем организме, многие различные структуры организма, включая пищеварительный тракт, могут быть затронуты СЭД. Соединительная ткань присутствует в пищеварительном тракте и необходима для пассивных механических движений, необходимых для завершения пищеварения. Было высказано предположение, что любые аномалии соединительных тканей в пищеварительном тракте, вероятно, изменяют способ его движения, что может способствовать возникновению ряда симптомов, испытываемых людьми с гСЭД. Соединительная ткань также присутствует вокруг нервов пищеварительного тракта, и аномалии этого могут потенциально сделать кишечник более чувствительным.

Важно помнить, что хотя различия в функции пищеварительного тракта, вероятно, присутствуют при гСЭД, пока не выявлены диагностические биомаркеры, и необходимы дополнительные исследования для лучшего понимания природы и влияния соединительной ткани в пищеварительной системе, особенно при других подтипах СЭД.

Пищеварительный тракт начинается во рту и заканчивается в анусе. Многие аспекты пищеварительного тракта могут потенциально быть затронуты, включая как верхний пищеварительный тракт (пищевод, желудок и двенадцатиперстную кишку), так и нижний пищеварительный тракт (тонкий кишечник, толстый кишечник, ободочную и прямую кишку). Мы часто видим пациентов, у которых в основном есть симптомы, связанные либо только с верхним, либо только с нижним пищеварительным трактом, и некоторые исследования показали, что значительная часть людей с гСЭД испытывает какие-либо желудочно-кишечные симптомы.

Какие проблемы с кишечником могут возникнуть?

Тип, частота и тяжесть пищеварительных симптомов могут сильно варьироваться от человека к человеку, так как каждый человек с гСЭД индивидуален. Наиболее часто сообщаемые проблемы, затрагивающие верхний пищеварительный тракт, - это кислотный рефлюкс и хроническое/рецидивирующее несварение желудка с болью или дискомфортом и ранним чувством насыщения после еды. Нижний пищеварительный тракт может представлять такие проблемы, как запор, боль в животе, вздутие живота, диарея и ощущение общего дискомфорта в животе. Тошнота и рвота могут возникать наряду с любыми из описанных выше симптомов.

Задержка опорожнения желудка / дисмотильность

Термин дисмотильность часто используется для описания аномальных движений (например, вялых движений или спазмов) кишечника. У некоторых страдающих гСЭД может быть вялый желудок, что означает задержку опорожнения содержимого желудка в тонкий кишечник, и это часто называют задержкой опорожнения желудка. Задержка опорожнения желудка может варьироваться по тяжести от легкой до тяжелой, при этом самая тяжелая форма называется гастропарезом (парез = паралич). У части страдающих гСЭД действительно наблюдается задержка опорожнения желудка, однако только у немногих она будет достаточно тяжелой, чтобы диагностировать гастропарез. Пациентов с сильным вздутием живота и/или чувством переполнения после еды или тошнотой и рвотой можно проверить на задержку опорожнения желудка, но важно отметить, что до сих пор связь между гСЭД и гастропарезом категорически не установлена.

У других пациентов более распространенной проблемой может быть повышенная чувствительность желудка. Как дисмотильность, так и повышенная чувствительность желудка могут быть связаны с такими симптомами, как кислотный или желчный рефлюкс, вздутие живота, раннее насыщение во время еды/продолжительное чувство насыщения после еды и тошнота.

Изжога / рефлюкс

Существуют некоторые предварительные исследования, которые предполагают, что у людей с гСЭД немного более вероятно наличие небольшой грыжи пищеводного отверстия диафрагмы в нижнем конце пищевода. Это означает, что верхний конец желудка проскальзывает в грудную полость через небольшое отверстие (hiatus) в диафрагме (большой мышце, которая отделяет грудную полость от брюшной полости). Это довольно распространенное явление и обычно не опасно, но это может означать, что мышца, которая закрывается, чтобы остановить пищу или жидкое содержимое желудка от обратного попадания в пищевод, несколько неэффективна, что приводит к симптомам кислотного рефлюкса и/или изжоги, и это называется гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ). Однако также возможно испытывать симптомы рефлюкса и/или изжоги без наличия грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Эти симптомы могут быть связаны с дисмотильностью, повышенной чувствительностью пищевода или проявляться изолированно без каких-либо из этих основных причин.

Вздутие живота

Вздутие живота - распространенный симптом у людей с гСЭД, и хотя основные причины не полностью понятны, считается, что дисмотильность может быть способствующим фактором. Избыточный рост бактерий в тонком кишечнике может возникнуть, если есть застой в кишечнике (т.е. запор), и это может привести к чрезмерному брожению пищи, приводящему к образованию газа, что также может быть связано со вздутием живота. Связь между гСЭД и избыточным ростом бактерий не была категорически установлена, и требуются дальнейшие исследования.

Запор

Хронический запор у взрослых - это распространенная и изнурительная проблема, и по оценкам, около 12-19% населения в целом испытывают это, причем женщины и пожилые люди более склонны к этому. Запор также распространен у пациентов с СЭД, и считается, что вялая толстая кишка и трудности с эвакуацией кишечника являются ключевыми причинами. Однако часто существует много взаимосвязанных факторов, которые могут способствовать запору, таких как диета, метаболические (гормональные) или неврологические (нервные) состояния, побочные эффекты рецептурных лекарств, особенно обезболивающих на основе опиоидов, или физические расстройства, такие как пролапс кишечника.

Пролапс прямой кишки и половых органов признаны потенциальными проблемами для некоторых людей с гСЭД и могут быть фактором, способствующим запору. Пролапс прямой кишки означает, что слизистая оболочка (mucosa) прямой кишки (называемая частичным пролапсом) или вся стенка прямой кишки (называемая полным пролапсом) выпячивается в прямую кишку, что мешает способности прохождения стула. Пролапсы прямой кишки обычно происходят во время дефекации и затем отступают, но более продвинутые пролапсы прямой кишки могут возникать и при стоянии. Однако в большинстве случаев пролапсы, как правило, небольшие и не требуют активного вмешательства. Если при обследовании диагностируется значительный пролапс, и считается, что он способствует вашим желудочно-кишечным проблемам, ваш врач направит вас к хирургу.

Функциональные желудочно-кишечные расстройства

Иногда у людей с гСЭД, у которых есть такие симптомы, как рефлюкс, изжога, запор или тошнота, может не быть идентифицируемой причины их симптомов при любом медицинском обследовании, и таким пациентам ставится диагноз функционального желудочно-кишечного расстройства (ФЖКР). Пациенты, у которых есть симптомы без выявленной основной причины, составляют более трети новых направлений к гастроэнтерологам, поэтому это распространенное явление. Предварительное исследование среди пациентов, которые были направлены к специалисту, потому что не удалось найти причину их симптомов, показало, что более трети этих пациентов соответствовали критериям гипермобильности суставов, и многим из них ранее был поставлен диагноз синдрома раздраженного кишечника (СРК) или функциональной диспепсии. СРК является наиболее распространенным примером ФЖКР и характеризуется повторяющейся болью в животе и частыми изменениями в работе кишечника. Функциональная диспепсия - это другой тип ФЖКР, связанный с симптомами боли в верхней части живота, чувством переполнения, тошнотой и вздутием живота, часто после еды.

Осложнения

Опиоидная терапия

Обычно считается лучшим избегать сильных обезболивающих, таких как опиоиды, так как они могут сделать кишечник еще более вялым из-за эффекта, который они оказывают на замедление работы кишечника, тем самым ухудшая дисмотильность. В более тяжелых случаях опиоиды могут привести к развитию наркотического кишечного синдрома, который впоследствии усиливает боль в животе и запор.

Перфорация

Хотя это крайне редко, серьезное осложнение в виде спонтанной перфорации органов может возникнуть при сосудистом СЭД (сСЭД), и сообщалось о перфорации пищеварительного тракта, например, тонкого кишечника или толстой кишки. Страдающие сосудистым СЭД, у которых развиваются внезапные боли в животе, должны обратиться за советом к врачу и сообщить им о сСЭД, чтобы можно было соответствующим образом спланировать пред- и послеоперационный уход.

Язва желудка

Обнадеживает то, что было обнаружено, что частота язв желудка (пептических) не выше у пациентов с СЭД.

Какие тесты можно провести?

Решение о том, какие диагностические тесты подходят для вас, будет во многом зависеть от нескольких факторов, таких как характер ваших пищеварительных проблем, что их ухудшает или улучшает, тип и локализация боли или дискомфорта, которые вы чувствуете, и любые тесты или лечение, которые вы уже прошли.

Наиболее распространенные тесты, используемые в гастроэнтерологии, включают:

1. Манометрия – для изучения движений пищевода, тонкого кишечника или прямой кишки.
2. 24-часовое исследование pH – для определения наличия чрезмерного кислотного рефлюкса.
3. Гастроскопия и/или колоноскопия – эндоскопические исследования верхних и нижних отделов кишечника соответственно, для исключения воспаления или структурных аномалий. В настоящее время нет доказательств того, что риски эндоскопии для страдающих гСЭД выше, чем у населения в целом, так как прямые сравнительные исследования не проводились. Пациенты с другими подтипами СЭД должны обсудить свой риск осложнений на индивидуальном уровне со своим врачом, если требуется эндоскопия.
4. Тесты на опорожнение желудка – для оценки дисмотильности/задержки опорожнения желудка.
5. Водородный дыхательный тест – для определения наличия избытка бактерий в кишечнике.
6. Рентген с барием – рентгеновское исследование с использованием бариевого контраста для изучения структуры и функции пищевода.
7. Проктография – рентгеновские исследования прямой кишки для оценки функции прямой кишки и ануса при дефекации. Этот тест может выявить любую основную механическую причину, помогая в направлении дальнейшего лечения запора.

В каждой больнице будут доступны подробные информационные листы для каждого из этих тестов. Если вам сообщат, что вас направят на один из этих тестов, попросите у вашего врача или медсестры дополнительную информацию.

Что можно сделать, чтобы помочь мне?

Варианты лечения зависят от типа испытываемых симптомов и степени их беспокойства. Лечение людей с гСЭД основано на общих принципах управления этими симптомами. В нашей клинической практике мы время от времени можем использовать диетические методы лечения. Например, у пациентов с вздутием живота и диареей может использоваться диета с низким содержанием FODMAP (диеты с низким содержанием ферментируемых углеводов). Для тех, кто страдает тяжелым запором, можно рассмотреть применение стимуляторов толстой кишки, таких как прокинетики.

Возможно, вы уже пробовали много различных методов лечения ваших пищеварительных симптомов, но никогда не находили ничего, что эффективно работает для вас. Иногда могут быть другие лекарства, которые вы можете попробовать, и когда лекарства не полностью эффективны в облегчении ваших симптомов, немедикаментозные методы облегчения пищеварительных симптомов могут оказаться очень эффективными для многих людей. Физиотерапия, психологические методы (такие как когнитивно-поведенческая терапия), специализированное управление болью и диетические рекомендации могут играть роль в лучшем управлении симптомами. Но, как и лекарства, эти методы должны применяться по совету вашего врача и под соответствующим наблюдением специалиста, знакомого с вашим состоянием. Также стоит помнить, что никакое лечение или терапия не "вылечит" вас, и не каждый вариант может быть полезен для всех. После оценки ваш врач разработает план лечения, который наиболее подходит вам, основываясь на текущих доступных доказательствах. Часто используется комбинация медикаментозных и немедикаментозных подходов.

Влияет ли синдром постуральной тахикардии (СПОТ) также на пищеварительную систему?

Вегетативная нервная система - это часть нервной системы, которая контролирует и регулирует многие органы и функции организма, такие как температура тела, частота дыхания и пищеварение. У некоторых пациентов с СЭД есть симптомы, указывающие на вовлечение вегетативной нервной системы, и наиболее распространенным из них является СПОТ.

При СПОТ вегетативная нервная система может быть дисрегулирована (немного не синхронизирована), что может ощущаться как головокружение, приливы к лицу и сердцебиение (учащенное сердцебиение). Эти симптомы часто возникают из-за внезапного изменения положения тела, но иногда возникают и после еды. Недавнее исследование показало, что вегетативные симптомы и желудочно-кишечные симптомы являются двумя областями, которые с наибольшей вероятностью влияют на качество жизни страдающих СЭД (гипермобильный, классический и сосудистый типы).

Предварительный опыт продолжает предполагать, что вегетативная дисфункция может быть фактором, способствующим симптомам верхних отделов пищеварительного тракта, но необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, так ли это. Кроме того, недавнее исследование предполагает, что опорожнение желудка может быть более быстрым у пациентов с СПОТ, но точное значение этого в настоящее время неясно.