За пять месяцев томские генетики обследовали более 50 тысяч новорожденных

С начала года в Томской области, как и во всей стране, проводится расширенный неонатальный скрининг: новорожденных в первые дни жизни тестируют на 36 редких наследственных заболеваний.

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование. За первые пять месяцев этого года томские специалисты провели обследование более 50 тысяч новорожденных из 10 субъектов Сибирского федерального округа.

«Внедрение расширенного скрининга новорожденных потребовало перестройки работы практически всех подразделений генетической клиники, налаживания контактов с регионами, расширения штата, обучения персонала, запуска нового дорогостоящего высокопроизводительного оборудования. Мы успешно преодолели этап запуска программы скрининга и уверенно вышли на плановый ритм работы с охватом почти 100 процентов детей, родившихся в Сибири – от Омска до Якутска», — рассказал директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.

В России за пять месяцев программой скрининга охвачено 97,6 % рожденных в этот период: всего проведено тестирование около полумиллиона малышей. В группу риска вошло 1,5 % детей, а диагноз подтвержден у 159 младенцев.