Особенности женского фенотипа аутизма

До недавнего времени аутизм считался преимущественно мужским расстройством. Этот стереотип до сих пор влияет на диагностику РАС у женщин.

У женщин с аутизмом часто наблюдаются отличные от мужских симптомы РАС из-за особенностей женской гендерной социализации и биологических различий. Поэтому аутичные женщины могут не соответствовать типичному мужскому профилю симптомов аутизма. Например, симптомы женского аутизма часто проявляются более сдержанно, поэтому женщины с РАС поздно диагностируются и имеют много сопутствующих психических заболеваний.

Своевременная диагностика РАС и раннее вмешательство очень важны. Однако из-за игнорирования гендерных особенностей аутизма женщины с этим расстройством часто не получают помощь вовремя, из-за чего их состояние не компенсируется и ухудшается с возрастом.

Школьный период, как и раннее вмешательство, важен для диагностики аутизма и оказания своевременной поддержки аутичному ребёнку. Педагоги наряду с родителями играют первостепенную роль в выявлении симптомов аутизма. Однако учителя часто разделяют стереотипы о РАС, в том числе о гендерных особенностях проявления аутизма. Пробелы в знаниях о женском фенотипе аутизма способствуют недостаточной диагностике аутичных девочек.

В одном из исследований с педагогами начальной школы учёные использовали зарисовки, описывающие аутичных детей, чтобы проверить:

• Существует ли гендерная стереотипизация, при которой педагоги оценивают мальчиков как более склонных аутизму по сравнению с девочками с идентичными симптомами?
• Влияют ли гендерные особенности проявления аутизма на то, что дети с «мужским фенотипом аутизма» оцениваются как более склонные к аутизму ученики?

Оценки педагогов начальной школы показали значительное влияние пола и репрезентации аутичных симптомов (по мужскому и женскому фенотипу) на то, будут ли учителя воспринимать ребёнка как склонного к аутизму. Кроме того, была замечена предвзятость по отношению к девочкам с РАС и женскому фенотипу аутизма.

Важно, что переменная женского пола оказала влияние на оценки женского фенотипа. Эти результаты показывают, что педагоги начальной школы менее чувствительны к аутизму у девочек из-за того, что не всегда распознают женский фенотип аутизма и имеют более высокую чувствительности к аутизму у мальчиков.

Результаты этого исследования показывают, что педагогам начальной школы может потребоваться дополнительная помощь и переквалификация для улучшения распознавания девочек в спектре аутизма.

Кроме того, считается, что многие инструменты, разработанные для диагностики РАС, могут быть недостаточно чувствительными к проявлениям женского аутизма, поэтому среди аутичных женщин диагностируются лишь те, кто достигает более высокого диагностического порога. Прогностические модели, основанные на данных о населении и пассивных методологических исследованиях, показывают, что аутичных женщин должно быть примерно на 39% больше, чем отмечено в статистике официальной диагностики.

Невалидность многих диагностических методик связана с тем, что большинство исследований аутизма включали мало женщин-испытуемых или исключали их совсем. Расстройство аутистического спектра в первую очередь диагностируется на основе наблюдений за такими чертами, как повторяющееся поведение и трудности с языком и социальным взаимодействием. Для научных исследований аутизма обычно используют скрининговый тест Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Он помогает определить, пригоден ли человек для участия в исследовании. Этот тест оценивает социальное взаимодействие, коммуникацию, игру и повторяющееся поведение, даёт количественную оценку каждой категории. В исследование включаются те участники, которые набрали определённые баллы. ADOS отсеивает большой процент женщин, что приводит к существенной непредставленности женщин в исследованиях.

Учёные также обнаружили различия между женским и мужским аутичным мозгом, которые связаны со скоростью адаптации к новым событиям в окружающей среде. Чтобы изучить это явление глубже, исследователи нашли женщин-участниц из базы данных MIT по взрослым с аутизмом, которые были заинтересованы в участии в исследованиях. Однако они обнаружили, что только около половины женщин в базе данных достигли пороговых баллов ADOS, в то время как среди мужчин получивших высокие баллы было 80%. Исследование других баз данных и методов отбора показало схожие результаты.

Интересно, что исследование Geisinger связывает повышенный риск аутизма с Y-хромосомой, то есть с разницей в половых хромосомах у мужчин и женщин. Учёные считают, что защитные факторы X-хромосомы снижают риск аутизма у женщин.

Исследовательская группа Geisinger пыталась определить влияние хромосом X и Y на риск аутизма, изучая людей с аномальным числом хромосом X или Y (анеуплоидией половых хромосом). Учёные проанализировали генетические и диагностические данные РАС у 177 и 416 пациентов, включённых в исследование Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) и Geisinger's MyCode Community Health Initiative. Они обнаружили, что у людей с дополнительной X-хромосомой не наблюдалось изменений в риске РАС, а у людей с дополнительной Y-хромосомой вероятность диагноза РАС была в два раза выше. Учёные считают, что важнее акцентировать внимание на Y-хромосоме как на факторе риска, чем на X-хромосоме как на защитном факторе.

Эти данные подтверждают результаты предыдущих исследований, которые показывали, что потеря хромосомы X или Y (синдром Тёрнера) связана с увеличением риска РАС. Поэтому необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, объясняют ли факторы риска РАС, связанные с анеуплоидией половых хромосом, половые различия в распространённости РАС.

Все перечисленные аспекты затрудняют ранние диагностику и вмешательство, постановку точных диагнозов, разработку эффективных методик помощи аутичным женщинам, а также подкрепляют стереотип об аутизме как о преимущественно мужском расстройстве. Поэтому наука старается изучать гендерные различия проявлений РАС и причины их возникновения.

Источники:
1. Autism in Women
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0733861922000925?via%3Dihub
2. Studies of autism tend to exclude women, researchers find https://news.mit.edu/2022/studies-autism-women-bias-0908
3. Exclusion of females in autism research: Empirical evidence for a “leaky” recruitment‐to‐research pipeline
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9804357/
4. Recognition of Girls on the Autism Spectrum by Primary School Educators: An Experimental Study
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32488964/