Оказывается, многие из случаев аутизма возможно предотвратить!

Об этом — новое исследование Школы медицины при Калифорнийском университете в Сан-Диего, опубликованное в журнале Mitochondrion 9 декабря 2025 года. Руководил им наш старый знакомый Робер Навье, которого доводилось слушать участникам Международной научно-практической конференции «Аутизм. Вызовы и решения», организованной Центром проблем аутизма с партнерами.

Навье и его соавторы предлагают унифицированную биологическую модель для объяснения того, как генетические предрасположенности и воздействия окружающей среды вместе вызывают РАС. Они описывают модель «трех ударов», которая переформулирует аутизм, как поддающееся лечению расстройство клеточной коммуникации и энергетического метаболизма.

Модель трех ударов, разрабатывавшаяся на протяжении более десятилетия, предполагает, что аутизм развивается, когда совпадают три условия.

Для начала, это генетическая предрасположенность. Унаследованные гены и мутации de novo могут сделать митохондрии и некоторые сигнальные пути клеток необычайно чувствительными к изменениям.

Второй «удар» — это ранний триггер, то есть средовые воздействия. Материнская или ранняя младенческая инфекция, иммунный стресс или поллютанты, могут активировать универсальную реакцию клеток на стресс, которой дали название «клеточная реакция на опасность» (принятое сокращение — CDR от cell danger response).

Третий удар Навье и его коллеги определили как длительная активация. Когда клеточная реакция на опасность остается активированной в течение слишком долгого времени — обычно из-за повторяющегося или продолжающегося воздействия стрессоров с позднего периода беременности по первые два-три года жизни — она может препятствовать нормальному развитию мозга и привести к появлению РАС.

CDR — это метаболический процесс, который помогает клеткам восстанавливаться от повреждения или инфекции, реагировать на угрозы и адаптироваться к изменяющимся условиям. Как правило, она недолговечна и включается чтобы способствовать исцелению. Когда опасность миновала, CDR выключается.

Однако, если реакция становится хронической из-за постоянных стрессоров или унаследованной гиперчувствительности, она может нарушить коммуникацию клеток и изменить функцию митохондрий.

Это происходит благодаря изменениям в пуринергической передаче сигналов, связанной с внеклеточным АТФ. Внеклеточная АТФ (аденозинтрифосфат) — это не просто «энергетическая валюта» для клеток, а важный сигнал, который высвобождается в пространство вне клетки и действует как регулятор, запуская пуринергические сигнальные пути для межклеточного общения, участвуя в воспалении, заживлении ран, передаче сигналов и работе иммунных клеток. Эти сигналы могут повлиять на то, как сети мозга формируются на ранних этапах жизни и способствовать появлению ключевых черт аутизма.

Поскольку второй и третий «удары» — средовые триггеры и длительная активация реакции на клеточную опасность — потенциально обратимы, раннее обнаружение и вмешательство может значительно снизить риск аутизма.

Робер К. Навье, доктор медицины, доктор наук, профессор медицины, педиатрии и патологии в Школе медицины Калифорнийского университета в Сан-Диего считает, что необходимо разрабатывать новые антипуринергические лекарства для регуляции аномальной передачи сигналов АТФ, которая вызывает и поддерживает клеточную реакцию на опасность.

Навье также призывает системы здравоохранения внедрять программы пренатального скрининга и скрининга на ранних этапах жизни, которые бы включали генетические, метаболомные исследования и получение данных о средовых факторах для более ранней идентификации семей в зоне риска.

Robert K. Naviaux, A 3-hit metabolic signaling model for the core symptoms of autism spectrum disorder, Mitochondrion, Volume 87, 2026, 102096, ISSN 1567-7249, doi.org/10.1016/j.mito.2025.102096.