Синдром Ди-Джорджи

Синдром делеции длинного плеча хромосомы 22 (del22q, вело-кардио-фациальный синдром или синдром Ди-Джорджи) представляет собой совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием утраты части длинного плеча 1 копии хромосомы 22 (22q). В 85-90% случаев делеция возникает спонтанно (de novo), но есть риск наследования и от родителей.⠀

Частота встречаемости данного синдрома составляет 1 на 2 000-4 000 новорожденных. Спектр клинических проявлений при синдроме делеции 22q достаточно широк и может быть различным даже среди членов одной семьи. У большинства пациентов наиболее часто встречаются аномалии неба (расщелины твердого неба) и врожденные пороки сердца (общий артериальный ствол, тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки), а также гипокальциемия вскоре после рождения.⠀

При данном синдроме также характерны удлиненное лицо, широкая переносица, недоразвитие челюстей, мелкие зубы, асимметрия лица при плаче, опущенные вниз уголки рта, низко посаженные и деформированные ушные раковины.⠀

Иммунологические нарушения встречаются в 77% случаев, однако инфекционные проявления вследствие дефекта иммунной системы дебютируют не с рождения. Такие пациенты подвержены повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, таких как идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура и ювенильный идиопатический артрит.⠀

У 70-90% детей с этим синдромом наблюдаются задержка речевого и психомоторного развития, проявляющиеся с возрастом. Прогноз для жизни зависит от тяжести заболевания. Врожденные пороки сердца и иммунодефицит являются основной причиной летального исхода у большинства детей.⠀