Синдром делеции длинного плеча хромосомы 22 (del22q, вело-кардио-фациальный синдром или синдром Ди-Джорджи) представляет собой совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием утраты части длинного плеча 1 копии хромосомы 22 (22q). В 85-90% случаев делеция возникает спонтанно (de novo), но есть риск наследования и от родителей.⠀ Частота встречаемости данного синдрома составляет 1 на 2 000-4 000 новорожденных. Спектр клинических проявлений при синдроме делеции 22q достаточно широк и может быть различным даже среди членов одной семьи. У большинства пациентов наиболее часто встречаются аномалии неба (расщелины твердого неба) и врожденные пороки сердца (общий артериальный ствол...