Важность НИПТ

Для многих мам очень важно как можно раньше, еще во время беременности, уточнить состояние здоровья будущего ребенка и связанные с ним риски.
Неинвазивный пренатальный генетический тест, анализируя ДНК плода в крови матери, позволяет это сделать. Уже с 9 – 10 недели можно оценить риск основных хромосомных заболеваний и микроделеционных синдромов плода с высокой точностью, до 99,999%.

Эти болезни занимают одно из ведущих мест в структуре врожденных заболеваний у детей, инвалидности и ранней детской смертности и могут быть обусловлены нарушением количества или структуры хромосом, возникающих, в большинстве случаев, из-за случайных ошибок деления половых клеток перед оплодотворением у здоровых супругов. Частота самого распространенного хромосомного заболевания - синдрома Дауна - составляет 1 на 600 новорожденных, повышаясь с увеличением возраста матери.

Основными проявлениями хромосомных болезней у детей являются врожденные пороки развития (70%) и умственная отсталость (до 99%). Выраженные нарушения физического и полового развития у таких детей тоже отмечаются с достаточно высокой частотой (25 - 97%). Для многих хромосомных болезней характерна высокая инвалидизация, младенческая и ранняя детская смертность.

В настоящее время существует возможность с высокой достоверностью (до 99,99%) исключить вероятность рождения ребенка с частыми хромосомными заболеваниями при проведении неинвазивного пренатального тестирования фетальной (плодной) ДНК в крови матери без какого-либо риска для будущего ребенка.

Неинвазивный пренатальный тест показан абсолютно всем беременным, но обязательно стоит сдать его беременным старше 35 лет, пациенткам с отклонением по биохимическому скриннингу или тем, у кого в анамнезе были рождения детей с хромосомной патологией или множественными аномалиями.

НИПТ – выбор ответственных будущих родителей, которые заботятся о здоровье малыша еще до его рождения.