Далее о генах

Начиналось с
И о генетике. Подготовительное.

Читая популярную литературу складывается впечатление что "учёные определили возраст Евы", "знают когда человек современного вида эмигрировал из Африки" и так далее. Картина современных представлений о генетике человека намного сложнее и неоднозначнее. Вот, возьмём например, "митихондриальную Еву" - ближайшего единого предка всех людей на Земле по женской линии. Это не значит что была такая себе матрона наплодившая где-то в Африке племя, которое, в результате близкородственного скрещивания, закрепило её хромосому. Скорее всего в ту эпоху существовала небольшая популяция близкородственных представителей семейства Homo, оценочно порядка нескольких [десятков] тысяч, от которых произошли все современные люди. И их гены сохранились в человеческой популяции и являются базисом современного генетического разнообразия людей. Однако в силу того что митохондриальная ДНК передаётся исключительно от матери к дочери разнообразие источников генетического материала в данной последовательности может только убывать. Если у женщины нет дочерей (одни сыновья или вообще нет детей), то ее линия прерывается.

Вот неплохая картинка, иллюстирующая возможный процесс элиминации источников митохондриальной ДНК:

Это, естественно, не значит что генетический материал других современниц "Евы" не сохранился, все хромосомы человека (кроме Y-хромосомы) рекомбинируют и вполне возможно что гены "сестёр Евы" и её предков человечество сохранило, просто при существующих методах исследования человеческого генома мы не можем ничего определённого по этому поводу сказать. Сказать что "мтЕва" была первой человеческой женщиной, а до неё были обезьяны тоже некорректно. Собственно говоря, не было такого что в семье обезьян бац и внезапно родился человеческий детёныш. Изменения накапливались на протяжении тысячелетий, постепенно, подкрепляемые жесточайшим естественным отбором. "мтЕва" это ближайший общий предок всех обследованых на сегодня людей, до неё были люди и она, естественно, была не единственой женщиной на деревне. Да и вообще говоря не было ни первого человека, ни последней обезьяны. А что было до "Евы"? Да ничего, скорее всего, страшного - была её мама, вполне себе человекообразная. Знаем ли мы как выглядела её мтДНК? Нет, потому что следов других её потомков по женской линии кроме "Евы" [пока] не обнаружено. Скорее всего родная мама "Евы" обладала точно такой же мтДНК как и её дочь, а вот её прародительница за пару сотен поколений до того, возможно, обладала другой мтДНК. Кстати, образцов "эталонной" мтДНК пока не обнаружено, есть две гаплогруппы L0 и L1-L6 (имеющие общего гипотетического предка L1), которые теоретически могли произойти от единственного источника, названного "за глаза" гаплогруппой L ("мтЕва") от которого L0 отличается на 46 мутаций, а L1 на 55. То есть исходная праматерь получена путём обратного инжиниринга, причём из всех возможных вариантов был выбран наиболее короткий (наименьшее число мутаций) и последовательный (без шагов "назад") что совсем не обязательно соответствует реальной ситуации. Это только один из возможных вариантов, выбранный для простоты.

С датировками ситуация вообще аховая. Возраст "Евы" определяется исходя из того что считается что между мутациями в среднем проходит от трёхсот до шестисот поколений. Считая между поколениями 25 лет некоторые популяризаторы говорят о двухсот тысячелетнем возрасте единого человеческого предка по женской линии. Понятно что 25 лет на поколение это оценка для сравнительно небольшого интервала дат, большую часть времени наши предки размножались гораздо раньше, как только наступала половая зрелость, к 25, скорее всего, рожали последнего, а ближе к тридцати умирали. Но надо не забывать при этом и то что мутация гена - процесс случайный, мутации могут происходить и чаще и реже среднего, что и иллюстрируется тем фактом что расстояние от общего предка по мутациям мтДНК в популяциях колеблется от сорока до восьмидесяти. То есть процесс этот в крайних своих примерах шёл со скоростью различающейся в два раза, а про время когда произошла определённая мутация в этой последовательности мы исходя из генетических данных вообще ничего не можем сказать, она могла случиться как в следующем же поколении, так и через, скажем, миллион поколений. При константной вероятности появления мутаций при размножении скорость с которой мутации появляются в мтДНК зависит от количества особей в популяции, чем больше особей, тем чаще они возникают. Скажем, вероятность появления определённой мутации один на 10 миллионов. При появлении в популяции десяти тысяч младенцев ежегодно мутация будет проявляться раз в тысячелетие, при численности в миллион - раз в десять лет. О численности популяции Homo Sapiens в "библейские" времена мы можем только гадать, поэтому заявления про "возраст Евы" это упрощение, граничащее с ложью.

На полях замечу что отношение к случайным процессам в естественнонаучной среде просто поражает своей наивностью. Утверждение "общий предок женщин жил в Африке примерно 100-148 тыс. лет назад" вызывает у меня выброс адреналина. Абсолютно минимальная оценка удалённости от общего предка, естественно, величина порядка 1600 лет: максимальное удаление от предка в 80 мутаций, по 20 лет на поколение при условии что мутации случались в каждом поколении. Вероятность такого сценария мала, но она ненулевая. Интервал в 100-150 тысяч лет это скорее всего 95% процентный интервал, но надо понимать что в данном случае у нас есть не слишком длинная выборка случайных интервалов которая уже случилась, вероятность её реализации нельзя посчитать. Как бы объяснить это на пальцах. Риск погибнуть в авиакатастрофе для индивидуального пассажира оценивается в промежутке между миллионом и десятью миллионами полётов, в смысле если неубиваемый робот будет летать по триллиону раз в год, то в среднем он будет разбиваться даже по самой страшной оценке всего один раз за миллион полётов. Однако пассажирам индонезийского Боинга, среди которых, наверняка, были и те кто летел вообще первый раз в жизни, это не помогло. При этом, следуя логике популярных статей, пассажиры в самолёте должны были отлетать от 600 000 до 1 400 000 перелётов к моменту катастрофы. Точно так же обстоит дело и с мутациями генов и много ещё с чем в этой жизни. Поэтому правильнее было бы сказать что общий по женской линии предок обследованных на сегодня людей жил не позднее тысячи шестисот лет назад, а когда конкретно - мы не имеем ни малейшего понятия.

Казалось бы, даты можно попробовать подкорректировать опираясь на данные других дисциплин, чем многие учёные и занимаются. К сожалению тут вмешиваются отличные от научных соображения. Во-первых, даты должны соответствовать современным представлениям о расселении людей и хронологии исторических событий. Например почему в европейской части России население по доминирующей гаплогруппе сходно с Европой, а в азиатской части творится полный зоопарк, там что, русские люди уже не русские? Да потому что генетики заранее знают что русские в Сибири не автохтонное население, а все остальные - жили там испокон веков, даже якуты, которые в бассейнах Лены, Яны, Колымы появились в XV веке; и анализы берут у "кого надо", а у кого не надо, соответственно, не берут. Во-вторых, генетические исследования, как например в Израиле, напрямую завязаны на современную политику. Поэтому если генетика не подтверждает ожидаемые результаты, то тем хуже для генетики.

Кое что, конечно можно отследить, например, если известны мутации произошедшие после миграции Homo Sapiens из Африки и приблизительная дата этой миграции, поэтому можнo попробовать скоррелировать эти две даты. Считается что последняя общая мутация мтДНК в Африке произошла 84 000 лет назад, а первые предположительные мутации за пределами Африки произошли примерно 63 000 лет назад, при этом первые археологические свидетельства исхода из Африки датируются временем приблизительно 125 000 лет назад.

Далее:
Очень краткая история евреев
Далее в Европе
Лирическое отступление
Еврейские гены
В общем и целом
Русские гены