Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани — наследуемое генетически детерминированное нарушение развития соединительной ткани, с прогредиентным (прогрессирующее) течением, сопровождающееся нарушениями развития и работы всех без исключения органов и систем организма.

• Развивается из-за наличия ошибок в геноме — в основе ДСТ лежат наследуемые мутации генов, отвечающих за синтез и катаболизм структурных белков соединительной ткани, а также участвующих в этих процессах ферментов и кофакторов к ним).
• Передаётся по наследству
• Клинические проявления появляются и усиливаются с возрастом
• Влияет как на весь организм целиком, так и на отдельные его органы
• Проявляется у каждого человека по-разному

Формы ДСТ 

1. Дифференцированная (синдромная) форма

• Синдромы Марфана, Эллерса-Данло, несовершенный остеогенез и т.п.
• Мутация произошла в одном гене
• Встречается редко: менее 1:1000
• Мало зависит от внешних факторов

2. Недифференцированная (системная) форма

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани — крайне распространённая особенность развития организма. «Вылечить» её нельзя, но можно минимизировать риски развития её клинических проявлений и сделать так, чтобы она никак не влияла на качество жизни человека.

• Нуклеотидный полиморфизм (незначительные дефекты во многих кодирующих последовательностях сразу)
• Встречается часто: более 1:100
• По разным исследованиям, частота встречаемости в России от 8% до 20%
• Зависит от внешних факторов (степень зависимости — индивидуальна, генетически детерминирована)👇

Фенотипические проявления дисплазии соединительной ткани 

Любой из перечисленных признаков может быть как изолированным дефектом, так и проявлением системной патологии (синдромная форма).

Симптомы появляются с возрастом, чаще всего — в периоды быстрого роста (первый ростовой скачок в 6-7 лет и второй ростовой скачок в период полового созревания). Условной границей считается возраст 35 лет.

• Опорно-двигательный аппарат
  — Короткое туловище, длинные руки и ноги, большая стопа, длинные и тонкие пальцы
  — Деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная)
  — Сколиотическая, кифотическая деформация позвоночника
  — Вальгусные деформации конечностей, плоскостопие
  — Гипермобильность суставов, повторяющиеся подвывихи/вывихи
  — Ломкость костей
  — Мышечная гипотония и/или гипотрофия
• Нервная система
  — Дисфункция вегетативной нервной системы
  — Миопия (≥3 диоптрий)
  — Подвывих/вывих хрусталика
  — Голубые склеры
• Внутренние органы
  — Пупочные, паховые, диафрагмальные грыжи
  — Нарушение фиксации органов брюшной полости (чаще всего - почки, желудок)
  — Изменения размеров и длины полых органов (мегаколон, долихосигма, дивертикулёз и т. п.)
  — Несостоятельность сфинктеров желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы
  — Пролапс клапанов сердца, варикозная болезнь, варикоцеле, аневризмы сосудов
  — Трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмоторакс
• Прочее
  — Нарушение роста и развития зубов
  — Тонкая, хорошо растяжимая кожа со стриями

Синдромы (формы) ДСТ

• Астенический синдром 
• Астено-вегетативный неврологический синдром
• Синдром гипермобильности суставов
• Неспецифические боли в спине, конечностях, суставах
• Ортопедические проявления слабости связочного аппарата
• Торако-диафрагмальный синдром
• Бронхолёгочный синдром
• Синдром патологии органов брюшной полости и малого таза
• Синдром патологии органа зрения
• Геморрагический синдром
• Иммунодефицитный синдром

Астенический синдром 

Астенический тип телосложения (высокий, худой, с длинными тонкими руками и ногами, длинными «паучьими» пальцами)

• Отношение длины верхнего сегмента туловища (до лобкового симфиза) к нижнему менее 0,86
• Отношение размаха рук к росту более 1,05
• Отношение длины стопы к росту более 0,15
• Отношение длины кисти к росту более 0,11
• Трудности с набором массы тела, слабое развитие жировой ткани

Другие синдромы ДСТ разбираем индвивидуально в формате консультации

Меры профилактики

Профилактика развития клинических проявлений дисплазии соединительной ткани

• Рациональный режим дня:
  — Рано ложиться, до полуночи, оптимально — в районе 21 часа
  — Спать не менее 8 часов в сутки, детям в период школьных занятий и подросткам — не менее 10 часов в сутки
  — Соблюдать баланс между трудом и отдыхом, между умственной и физической деятельностью. Домашнее задание — тоже труд!
  — Чередовать статическую и динамическую нагрузку. Из каждого часа от 30 до 45 минут - «урок», и от 15 до 30 минут - «перемена».

• Рациональный объём двигательной активности. Цель — создать мышечный корсет, который сможет частично взять на себя функцию неполноценной соединительной ткани. Особенно актуально для детей с преобладающим астеническим синдромом, и синдромом гипермобильности суставов. Также физическая активность значительно снижает интенсивность проявлений астено-вегетативного синдрома.
  — Как можно меньше сидеть, как можно больше двигаться. Поощрять любые виды активности, связанные с движением.
  — Каждое утро выполнять гимнастику (7-10 минут), цель гимнастики — подготовить нервную, сердечно-сосудистую и опорно-двигательную систему к работе
  — Выбирать рекомендуемый объём физических нагрузок. См. Рекомендуемый объём физических нагрузок (рекомендации ВОЗ)
  — Выбирать симметричные виды спорта, не связанные с бегом, прыжками, и рывковыми нагрузками. «Хорошие» виды спорта – плавание, велосипед, беговые лыжи, боевые единоборства типа самбо, АРБ, карате. «Плохие» виды спорта – балет, художественная гимнастика, поднятие гирь, штанги, дайвинг, йога
  — Длительность тренировки не менее 45 минут, время между тренировками не более 72 часов.
  
• Рациональное питание

Оптимально — адаптированный для детей вариант «средиземноморской» диеты.
Обязательно включать в рацион продукты животного происхождения, хотя бы один из группы, а лучше все

• Красное мясо (говядина, кролик, индейка)
• Морская рыба
• Молочная продукция (йогурт, творог, кефир, молоко)

Витамины и микроэлементы; проще всего — в составе поливитаминов, адаптированных для соответствующей возрастной группы (дети младшего возраста, младшие школьники, подростки)

Витамины и минералы при ДСТ

Наибольшее значение при ДСТ имеют витамины и микроэлементы:

• Витамин С (аскорбиновая кислота) и витамин Р (флавоноиды)
  — Непосредственно участвуют в формировании пространственной структуры коллагеновых волокон, образовании связей между волокнами коллагена и эластина.
  🥗 В природе наибольшее содержание в свежих овощах и фруктах.
• Витамины группы В, в первую очередь витамин В6 (пиридоксин)
  — Участвует в метаболизме аминокислот, в частности в синтезе цистеина — основной аминокислоты кератина, главного структурного белка ткани кожи, волос и ногтей. Его дефицит — один из факторов развития гипофосфатемии (недостаточная продукция щелочной фосфатазы, фермента, регулирующего процессы формирования и деструкции костной ткани)
  🥗 злаки, бобовые, крупы, продукты животного происхождения
• Витамин D (в первую очередь D3, холекальциферол)
  — Регулирует обмен кальция и фосфора
  — Напрямую влияет на степень усвоения кальция в тонком кишечнике.
  — Образуется в коже под действием солнечных лучей, при выполнении большого количества условий (подробнее — в лекции про рахит)
  🥗 печень трески, сама треске, тунец, лосось.
• Витамин Е (токоферол)
  — Стимулирует развитие мышечной ткани, способствует накоплению в ней гликогена
  — Предотвращает повреждение тканей свободными радикалами при воспалительных заболеваниях, избыточных физических нагрузках
  🥗 зелёные овощи, масла, продукты животного происхождения.
• Магний
  — Ускоряет синтез белков соединительной ткани (в частности, коллагена)
  — Способствует формированию поперечных сшивок коллагеновых волокон
  — С увеличением поступления в организм животных белков линейно увеличивается и потребность в магнии
  — У большинства людей (от 60 до 80% по разным исследованиям) в той или иной степени наблюдается дефицит магния
  🥗 ячмень, гречка, бобовые, шпинат, какао (восполнить дефицит диетическими методами сложно и затратно)
• Медь — без меди не работает фермент, обеспечивающий химическую модификацию коллагена и эластина.
  🥗 гречка, морепродукты, печень, почки, мозги.
• Марганец
  — Кофактор более 30 ферментов
  — Выполняет роль антиоксиданта
  —Регулирует синтез хондроитин-сульфата, а через него влияет на формирование костной и соединительной ткани
  — Участвует в синтезе гиалуронана, одного из основных компонентов соединительной ткани
  🥗 фундук, миндаль, гречка, фасоль

Медикаментозная терапия при ДСТ

Принципы медикаментозной метаболической терапии при дисплазии соединительной ткани

• Стимуляция коллагенообразования (витамины гр. В, витамин С, препараты меди, магния, кальция)
• Стимуляция синтеза гликозаминогликанов (хондроитинсульфат, хондроксид)
• Стабилизация минерального обмена (витамин D3, препараты кальция)

Терапия всегда комплексная, монотерапия малоэффективна. Медикаментозная терапия разрабатывается и назначается компетентным специалистом!

Вся информация представлена в ознакомительных целях, прием любых добавок и лекарств согласовывайте со специалистом.

Автор статьи: семейный нутрициолог, наставник по здоровому образу жизни Алена Знаменская

Решение проблем со здоровьем и самочувствием, проф.чекапы, расшифровка анализов, составление рациона, модификация образа жизни, профилактика будущих заболеваний

👩🏻‍💻 Записаться на консультацию по питанию и здоровью

Instagram • Telegram • WhatsApp • E-mail